Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 45 tuổi nhập viện vì đau bụng cấp với chẩn đoán nhồi máu ruột non do huyết tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với khối tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch lách được điều trị thành công tại bệnh viện Chợ Rẫy. Tầm soát rối loạn tăng đông trên bệnh nhân, chúng tôi đã phát hiện bệnh nhân có đột biến gen gây tăng đông. Kết quả xét nghiệm dù không làm thay đổi phương pháp điều trị đối với bệnh nhân nhưng tạo điều kiện hướng dẫn việc ra quyết định trong tương lai cho bệnh nhân và gia đình. Điều trị kéo dài bằng thuốc kháng đông giúp dự phòng huyết khối tái phát và cải thiện được tiên lượng. | Báo cáo một trường hợp: Đột biến gen gây tăng đông Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP: ĐỘT BIẾN GEN GÂY TĂNG ĐÔNG Lê Thị Phương Thảo*, Suzanne Monivong Cheanh Beaupha*, Trần Thanh Tùng**, Nguyễn Thị Ngọc Minh**, Huỳnh Hồng Hoa**, Đinh Hiếu Nhân* TÓM TẮT Huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với huyết khối tĩnh mạch lách, tĩnh mạch cửa là một bệnh hiếm gặp, triệu chứng mơ hồ, diễn tiến chậm và khi phát hiện thường ở giai đoạn muộn, gắn liền với tỉ lệ tử vong cao, nhiều biến chứng. Một trong các yếu tố nguy cơ chính dẫn tới huyết khối tĩnh mạch là bệnh lý tăng đông, trong đó bệnh lý tăng đông di truyền đã được chứng minh có vai trò đáng kể. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam 45 tuổi nhập viện vì đau bụng cấp với chẩn đoán nhồi máu ruột non do huyết tĩnh mạch mạc treo tràng trên kết hợp với khối tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch lách được điều trị thành công tại bệnh viện Chợ Rẫy. Tầm soát rối loạn tăng đông trên bệnh nhân, chúng tôi đã phát hiện bệnh nhân có đột biến gen gây tăng đông. Kết quả xét nghiệm dù không làm thay đổi phương pháp điều trị đối với bệnh nhân nhưng tạo điều kiện hướng dẫn việc ra quyết định trong tương lai cho bệnh nhân và gia đình. Điều trị kéo dài bằng thuốc kháng đông giúp dự phòng huyết khối tái phát và cải thiện được tiên lượng. Từ khóa: huyết khối tĩnh mạch mạc treo tràng trên, đột biến gen gây tăng đông ABSTRACT A CASE REPORT: HYPERCOAGULABLE GENETIC MUTATION Le Thi Phuong Thao, Suzanne Monivong Cheanh Beaupha, Tran Thanh Tung, Nguyen Thi Ngoc Minh, Huynh Hong Hoa, Dinh Hieu Nhan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 150 – 155 Upper mesenteric venous thrombosis associated with thrombosis of the splenic vein, portal vein is a rare disease, vague symptoms, progresses slowly and the detection usually at a later stage, associated with a high mortality, complications. One of the .
