A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10

Waardenburg syndrome type 1 (WS1) can be distinguished from Waardenburg syndrome type 2 (WS2) by the presence of dystopia canthorum. About 96% of WS1 are due to PAX3 mutations, and SOX10 mutations have been reported in 15% of WS2. | A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10

Thùy Như 64 4 .pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40890 2412

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24944 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24489 4281

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20068 2846

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19494 1549

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19304 2967

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19275 616

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16169 2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15996 330

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14592 133

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Bài giảng Tư tưởng Hồ Chí Minh - Chương 3: Tư tưởng Hồ Chí Minh về độc lập dân tộc và chủ nghĩa xã hội

41 608 9 01-06-2024

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh - BS. Nguyễn Vạn Thông

18 77 1 01-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý tài chính: Tạo động lực làm việc cho đội ngũ cán bộ công chức, viên chức tại huyện Đăk Glei, tỉnh Kon Tum

143 79 8 01-06-2024

Bài giảng Giá trị sức căng cơ tim bằng siêu âm Speckle tracking trong dự báo tái cấu trúc thất trái, tử vong ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp có ST chênh lên sau can thiệp động mạch vành 6 tháng

42 213 1 01-06-2024

Sustainable development of customers credit fund system in globalization conditions

11 3 1 01-06-2024

Vai trò chuyển đổi số trong thúc đẩy hoạt động xuất nhập khẩu ở Việt Nam

12 3 1 01-06-2024

Operating cash flow and corporate financial performance of listed companies in Vietnam

12 268 1 01-06-2024

Đánh giá hiệu quả giảm đau của levobupivacaine phối hợp với fentanyl qua catheter ngoài màng cứng sau phẫu thuật thay khớp háng

9 119 2 01-06-2024

Bài giảng Kỹ thuật chiếu sáng dân dụng và công nghiệp - Các loại nguồn sáng

134 4 1 01-06-2024

Nghiên cứu đánh giá tác động đến tài nguyên và môi trường của hệ thống sản xuất giấy bao bì tại Việt Nam

5 214 1 01-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Ngữ văn: Sự chuyển vị từ thơ ca đến âm nhạc qua ca khúc phổ thơ của Phạm Duy

112 92 5 01-06-2024

Trọng tâm kiến thức Tiếng Anh lớp 11

80 375 2 01-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Kinh tế: Kế toán quản trị doanh thu, chi phí và kết quả kinh doanh tại Công ty trách nhiệm hữu hạn sản xuất và thương mại Việt Anh

134 88 4 01-06-2024

Giáo trình Bảo dưỡng gầm và thiết bị công tác máy ủi (Nghề Vận hành máy thi công nền đường - Trình độ Trung cấp): Phần 1 - CĐ GTVT Trung ương I

172 263 4 01-06-2024

Quyền lao động của người chuyển giới tại Việt Nam hiện nay

10 390 2 01-06-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị truyền máu trên bệnh nhân Thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

5 244 1 01-06-2024

Nguyên lý thiết kế mô hình VAC cho mọi vùng: Phần 1

103 334 5 01-06-2024

Giáo trình Máy điện 2 (Nghề: Điện công nghiệp - Trung cấp) - Trường Cao đẳng Cơ điện Xây dựng Việt Xô

64 265 18 01-06-2024

Đề kiểm tra cuối học kì 2 môn Toán lớp 10 năm 2021-2022 - Trường THPT chuyên Vị Thanh (Mã đề 011)

4 242 1 01-06-2024

Mẫu Báo cáo kết quả tập sự (Mẫu 3)

4 341 2 01-06-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24944 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40890 2412

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2776 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5093 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3346 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6668 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5701 720

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3137 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4464 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4748 189