Mục đích cơ bản của luận án này là Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học 1. . Phạm Trọng Văn 2. . Trần Huy Thịnh NGUYỄN NGỌC CHUNG Phản biện 1 PGS. TS. Hoàng Thị Phúc NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN RB1 VÀ Phản biện 2 PGS. TS. Phạm Văn Tần MỐI LIÊN QUAN ĐẾN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Phản biện 3 PGS. TS. Trần Văn Khoa Chuyên ngành Nhãn khoa Mã số 62720157 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi ngày .tháng năm 2019. TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Có thể tìm hiểu luận án tại 1. Thư viện Đại học Y Hà Nội 2. Thư viện Quốc gia HÀ NỘI 2019 1 2 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT và hiệu quả hơn cũng như phòng bệnh cho các thành viên gia đình và DNA Acid deoxyribonucleic dòng họ cũng như phòng bệnh tư vấn di truyền NST Nhiễm Sắc Thể 2. Mục tiêu nghiên cứu PCR Polymerase Chain Reaction Phản ứng 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của bệnh nhân u khuếch đại chuỗi nguyên bào võng mạc RB1 Gen RB1 2. Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm pRB ProteinRB sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. RNA Acid Ribonucleic 3. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài UNBVM U nguyên bào võng mạc Nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều đột biến gen ở nhiều vị trí khác DV Disease Variant nhau của gen RB1 trên người Việt Nam bằng phương pháp giải trình NDV Non-Disease Variant tự trực tiếp với tỷ lệ là 58 . Đã phát hiện 10 đột biến đã được báo cáo NST 13q Cánh dài nhiễm sắc thể 13 trong các nghiên cứu trước đó và 8 đột biến mới được tìm thấy trong nghiên cứu. Bước đầu xây dựng được bản đồ phân tích đột biến hay ĐẶT VẤN ĐỀ phổ đột biến gen RB1 và phân tích mối liên quan với đặc điểm lâm 1. Tính cấp thiết của đề tài sàng của người bệnh Việt Nam. Góp phần xây dựng quy trình khoa U nguyên
