Nghiên cứu lâm sàng: Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng beta - Myosin (MYH7) trong bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là 1 bệnh tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì đại bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có thể ở thành tâm thất trái (đồng tâm) hoặc ở vách liên thất (lệch tâm). Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500-1000 người. Bệnh nhân bị BCTPĐ có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim như tim nhanh thất hay rung thất, có thể dẫn đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. Trên các bệnh nhân BCTPĐ hoặc nghi ngờ BCTPĐ có tính chất gia đình, 50-60% trường hợp tìm thấy đột biến một trong các gen mã hoá các thành phần tạo ra sợi tơ cơ. | Nghiên cứu lâm sàng Phát hiện đột biến gen tổng hợp chuỗi nặng beta - Myosin MYH7 trong bệnh cơ tim phì đại Nghiên cứu lâm sàng PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN TỔNG HỢP CHUỖI NẶNG BETA - MYOSIN MYH7 TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI Trương Thanh Hương Dương Đức Hùng Nguyễn Thị Mai Ngọc Lương Thị Lan Anh Nguyễn Thị Trang Viện Tim mạch Việt Nam Bộ môn Y sinh học Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội TÓM TẮT ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là 1 bệnh Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là 1 bệnh tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát tim mạch được đặc trưng bởi rối loạn sự phát triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì triển các sợi tơ cơ của cơ tim dẫn đến phì đại đại bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có bất thường cơ thất trái. Sự phì đại này có thể thể ở thành tâm thất trái đồng tâm hoặc ở ở thành tâm thất trái đồng tâm hoặc ở vách vách liên thất lệch tâm . Tỷ lệ mắc bệnh ước liên thất lệch tâm . Tỷ lệ mắc bệnh ước tính tính khoảng 1 500-1000 người. Bệnh nhân bị khoảng 1 500-1000 người 1 . Bệnh nhân bị BCTPĐ có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim BCTPĐ có nguy cơ bị các rối loạn nhịp tim như tim nhanh thất hay rung thất có thể dẫn như tim nhanh thất hay rung thất có thể dẫn đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. đến đột tử mà không có dấu hiệu báo trước. Trên các bệnh nhân BCTPĐ hoặc nghi ngờ Đây là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột BCTPĐ có tính chất gia đình 50-60 trường tử ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi 16 . Sự phì hợp tìm thấy đột biến một trong các gen mã đại thất trái hay gặp nhất là phì đại vách liên hoá các thành phần tạo ra sợi tơ cơ. Mục tiêu thất chiếm tới 46 9 có thể có hay không Phát hiện đột biến gen MYH7 của bệnh nhân kèm theo sự tắc nghẽn đường ra thất trái. Lâm mắc cơ tim phì đại. Đối tượng nghiên cứu sàng của bệnh nghèo nàn và thay đổi tuỳ thuộc Bệnh nhân nam 36 tuổi chẩn đoán BCTPĐ vào tuổi phát hiện bệnh mức độ nặng nhẹ có cơn choáng ngất thoảng qua. Phương của quá trình tiến triển bệnh. BCTPĐ có thể pháp nghiên cứu Phân tích gen MYH7 biểu hiện ở trẻ nhỏ