Bài viết nghiên cứu góp phần chẩn đoán và tư vấn cho bệnh tạo xương bất toàn thông qua việc khảo sát các đặc điểm lâm sàng và phả hệ của bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam. | Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và phả hệ bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam Hồ Duy Bính1 Lê Nghi Thành Nhân1 TÓM TẮT Katre Maasalu2 Muïc tieâu Khaûo saùt caùc ñaëc ñieåm laâm saøng vaø phaû heä cuûa beänh nhaân taïo xöông baát Sulev Koks2 toaøn TXBT taïi Vieät Nam Aare Märtson2 Ñoái töôïng vaø phöông phaùp nghieân cöùu Töø thaùng 3 ñeán thaùng 5 2014 baùc só Vieät nam vaø Estonia ñeán tröïc tieáp 47 gia ñình 59 beänh nhaân TXBT ñeå thu thaäp caùc döõ 1 BV Đại học Y Dược Huế lieäu. Bao goàm caùc ñaëc ñieåm veà tuoåi giôùi tính phaân loaïi soá laàn gaõy xöông bieán daïng Việt Nam cô theå maét raêng thính löïc. Phaân tích phaû heä cuûa gia ñình beänh nhaân TXBT ñeå tìm 2 BV Đại học Tartu- Estonia hieåu ñaëc ñieåm veà di truyeàn. Email Keát quaû vaø baøn luaän Toång soá 59 beänh nhaân 41 nam vaø 18 nöõ nhoùm tuoåi töø 0-15 binhthuybi@ chieám 76 . Phaân loaïi tyùp I 18 bn SD gaõy xöông 4 554. Tyùp III 21 bn Ngày nhận 28 - 8 - 2014 SD gaõy xöông 10 146. Tyùp IV 20 bn SD gaõy xöông Ngày phản biện 17 - 9 -2014 8 994. Bieán daïng chi döôùi 51 bn 35 bn chi treân 46 bn bieán daïng coät Ngày in 08 - 10 - 2014 soáng 78 35 bn bieán daïng loàng ngöïc . 49 bn cuûng maïc maét xanh 53 bn vôùi raêng baát toaøn 20 bn giaûm thính löïc. Phaân tích phaû heä ít nhaát 3 theá heä 37 gia ñình khoâng coù tieàn söû beänh TXBT. 2 gia ñình coù 2 con bò TXBT 2 gia ñình coù 3 con bò TXBT vaø 6 gia ñình coù bn TXBT ôû caùc theá heä tröôùc. Keát luaän Keát quaû khaûo saùt cho thaáy TXBT ñang laø thaùch thöùc lôùn taïi Vieät Nam. Soá laàn gaõy xöông vaø bieán daïng coøn cao do nhöõng raøo caøn veà kinh teá vaø tieáp caän caùc dòch vuï chaêm soùc ñieàu trò. Caàn coù söï noå löïc chung cuûa coäng ñoàng vaø y teá ñeå phaùt hieän sôùm ngaên ngöøa bieán chöùng beänh nhaân vaø gia ñình ñöôïc tieáp caän vôùi caùc dòch vuï y teá tö vaán nhaát laø nhoùm nguy cô cao coù yeáu toá gia ñình mang beänh TXBT. To investigate
