Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille (HCA) là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xuất hiện với tần suất 1/ - 1/ ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. . | 1 1 - - v J 1 Ấ . A Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan mắt tim thận cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille HCA là một rối loạn di truyền bẩm sinh xuất hiện với tần suất 1 - 1 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích của gan tim thận cột sống. HCA thường được di truyền chỉ cần từ bố hoặc từ mẹ với 50 khả năng phát thành hội chứng ở trẻ. Mới đây gen Alagille đã được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định. Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng gì Mỗi bệnh nhân bị HCA có thể có tất cả hay chỉ có rất ít các biểu hiện của hội chứng dưới đây Về kiểu hình trẻ bị HCA thường có bộ mặt rất đặc biệt trán rộng cao hai mắt cách xa nhau mắt sâu cằm nhọn. Khoảng cách hai mắt được xem là xa nhau khi lớn hơn khoảng cách giữa khóe mắt và đuôi mắt của mỗi mắt bình thường các khoảng cách này bằng nhau . Trán của bệnh nhi rộng cao trong khi mắt càng sâu theo tuổi nên trông mặt bệnh nhi giống Tây . Cằm nhọn trán rộng nên nhìn mặt bệnh nhi có hình tam giác đáy là trán đỉnh là cằm. Trẻ bị bệnh còn có các triệu chứng vàng da vàng mắt do những tổn thương ở gan bệnh tim bẩm sinh thường gặp hẹp động mạch phổi hay tứ chứng Fallot dị tật bẩm sinh ở cột sống. Đến nay nhờ các kỹ thuật chẩn đoán bào thai có thể phát hiện sớm phần lớn HCA trong thời kỳ bào thai. Trẻ bị HCA thường có bệnh gan mà điển hình là tổn thương tiến triển ở ống mật chủ trong gan và hẹp ống mật chủ ngoài gan gây nên tình trạng ứ mật ở trong gan làm tổn thương tế bào gan. Khoảng 20 - 30 số bệnh nhi bị hóa sẹo trong gan và dẫn đến xơ gan. Các dấu hiệu khác thường gặp là vàng da xanh xao đại tiện phân lỏng chậm phát .
