Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA, do đó những đa hình (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH ĐƠN RS861539 GEN XRCC3 VÀ NGUY CƠ MẮC UNG THƯ BUỒNG TRỨNG Lê Nguyễn Trọng Nhân1 Nguyễn Thu Thúy Đặng Thùy Trang Vương Vũ Việt Hà Nguyễn Quý Linh Trần Vân Khánh Tạ Thành Văn Nguyễn Viết Tiến và Trần Huy Thịnh 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đa khoa Cà Mau Bệnh viện Bưu Điện Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA do đó những đa hình SNP và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư trong đó có ung thư buồng trứng. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu bệnh chứng xác định đa hình rs861539 gen XRCC3 ở 360 bệnh nhân ung thư buồng trứng và 360 đối chứng có độ tuổi tương đồng sau đó phân tích tỉ lệ alen và tỉ lệ kiểu gen mối liên quan giữa chúng với nguy cơ ung thư buồng trứng. Tỉ lệ các kiểu gen CC CT và TT lần lượt ở nhóm bệnh là 90 0 9 4 0 6 và ở nhóm chứng là 87 8 11 4 0 8 p 0 621 . Đa hình đơn nucleotide rs861539 gen XRCC3 không liên quan với nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở phụ nữ Việt Nam. Từ khóa Ung thư buồng trứng XRCC3 rs861539 Thr241Met đa hình đơn nucleotide. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong số các bệnh lý ác tính ở phụ nữ ung trực tiếp với RAD51 trong quá trình sửa chữa thư buồng trứng chiếm tỉ lệ số ca mắc mới và tử tái tổ hợp tương đồng. SNP rs861539 của gen vong cao trên toàn thế giới. Riêng ở Việt Nam XRCC3 biểu hiện sự thay thế axit amin Threonine tính tới năm 2018 số ca ung thư buồng trứng là bằng Methionine Thr241Met có thể ảnh hưởng 1500 với 856 ca tử vong. Ung thư buồng trứng đến chức năng và sự tương tác của nó với các có nguyên nhân chưa rõ ràng và có nhiều yếu tố protein khác liên quan đến phá hủy và sửa chữa nguy cơ. Trong đó các yếu tố di truyền đã và đang 5 Đa hình này của XRCC3 có liên quan được nghiên cứu đóng vai trò quan
