Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA, do đó những đa hình (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH ĐƠN RS1799794 GEN XRCC3 VÀ NGUY CƠ MẮC UNG THƯ BUỒNG TRỨNG Lê Nguyễn Trọng Nhân1 2 Nguyễn Thu Thúy Nguyễn Quý Linh Trần Vân Khánh Tạ Thành Văn Nguyễn Viết Tiến và Trần Huy Thịnh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA do đó những đa hình SNP và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư trong đó có ung thư buồng trứng. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu bệnh chứng xác định đa hình rs1799794 gen XRCC3 ở 380 bệnh nhân ung thư buồng trứng và 380 đối chứng có độ tuổi tương đồng sau đó phân tích tỉ lệ alen và tỉ lệ kiểu gen mối liên quan giữa chúng với nguy cơ ung thư buồng trứng. Tỉ lệ các kiểu gen AA AG GG lần lượt ở nhóm bệnh là 25 8 55 3 18 9 và ở nhóm chứng là 31 3 45 3 23 4 p 0 022 . Đa hình đơn nucleotide rs1799794 gen XRCC3 có liên quan với nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở phụ nữ Việt Nam. Từ khóa Ung thư buồng trứng XRCC3 rs1799794 a4541g đa hình đơn nucleotide. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong số các bệnh lý ác tính ở phụ nữ ung sửa chữa tái tổ hợp tương đồng. Đa hình đơn thư buồng trứng chiếm tỉ lệ số ca mắc mới và tử nucleotide Single nucleotide polymorphism vong cao trên toàn thế giới. Riêng ở Việt Nam SNP rs1799794 4541A gt G của gen XRCC3 tính tới năm 2018 số ca ung thư buồng trứng là nằm ở vị trí 5 -UTR tuy không làm thay đổi cấu 1500 với 856 ca tử vong. Ung thư buồng trứng trúc protein XRCC3 nhưng có khả năng ảnh có nguyên nhân chưa rõ ràng và có nhiều yếu hưởng lên sự điều hòa tổng hợp protein ảnh tố nguy cơ. Trong đó các yếu tố di truyền đã và hưởng lên sự biểu hiện gen 4 Đa hình đang được nghiên cứu đóng vai trò quan trọng này của XRCC3 đã được nghiên cứu là có liên trong quá .
