Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình trình bày các nội dung chính sau: Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”, sàng lọc theo trình tự, chẩn đoán FH ở người lớn, chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên, vai trò của xét nghiệm di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH . TRƯƠNG THANH HƯƠNG Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia Bệnh Viện Bạch Mai Smith et al. Eur Heart J. 2012 33 372-83 Nội dung 1. Đại cương 2. Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí case index sàng lọc FH 3. Sàng lọc theo trình tự cascade screening khai báo nguy cơ của gia đình 4. Chẩn đoán FH ở người lớn 5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên 6. Vai trò của xét nghiệm di truyền 7. Kết luận Đại cương Đại cương Tăng cholesterol máu gia đình FH là bệnh lý di truyền trội hay gặp nhất ở người. Nguyên nhân thường gặp nhất gây FH là do đột biến trội gây mất chức năng của gen làm ảnh hưởng tới thụ thể của lipoprotein tỷ trọng thấp LDL-C R thụ thể này có vai trò trong thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương và do đó nồng độ LDL-C tăng lên đáng kể ngay từ lúc đứa trẻ mới sinh ra. Đại cương FH làm tăng tốc độ phát triển các bệnh lý tim mạch do xơ vữa động mạch CVD đặc biệt là bệnh động mạch vành CHD với các biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 10 -40 tuổi. Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm để can thiệp phòng bệnh bao gồm các biện pháp không dùng thuốc vận động và chế độ ăn uống sinh hoạt hợp lý bỏ thói quen và hành vi bất lợi sử dụng các thuốc hạ cholesterol máu và xử trí các yếu tố nguy cơ tim mạch khác. FH gây XVĐM BMV Có khoảng trên 15 triệu người mắc FH trên toàn thế giới nhưng chỉ dưới 10 số bệnh nhân được phát hiện và chỉ 5 được điều trị đầy đủ. Hội đồng EAS khuyến cáo Trẻ em người lớn gia đình nên được sàng lọc tăng cholesterol có tính chất gia đình nếu - Thành viên trong gia đình có tăng cholesterol có tính chất gia đình - Cholesterol ở người trưởng thành 8 mmol l 310 mg dl - Cholesterol ở trẻ em 6 mmol l 230 mg dl - Bệnh mạch vành sớm - U vàng ở gân cơ - Tử vong tim mạch sớm Nodestgaard et al EurHeart J 2013 34 3478-3490 Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí case index sàng lọc FH Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí case index sàng lọc FH Tìm các ca nghi là bị FH theo tiêu chí trong các bệnh nhân mắc XVĐM BMV dưới .
