Ivacaftor in a young boy with the rare gating mutation S549R - use of lung clearance index to track progress: A case report

Ivacaftor acts as a potentiator of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and increases the transepithelial chloride transport of CFTR in 9 of 10 known gating mutations causing cystic fibrosis. S549R is a rare gating mutation considered to be less sensitive to potentiators than all other gating mutations. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prognostic impact of the ratio of the main pulmonary artery to that of the aorta on chest computed tomography in patients with idiopathic pulmonary fibrosis
8    70    1

Characteristics of patients meeting the new definition of pre-capillary pulmonary hypertension (Nice 2018) in a single Japanese pulmonary hypertension center
16    185    1

A symptom-related monitoring program following pulmonary embolism for the early detection of CTEPH: A prospective observational registry study
8    76    1

Does a pulmonary rehabilitation based ERAS program (PREP) affect pulmonary complication incidence, pulmonary function and quality of life after lung cancer surgery? Study protocol for a multicenter randomized controlled trial
10    91    1

The multiple systemic artery to pulmonary artery fistulas resulting in severe irreversible pulmonary arterial hypertension in patient with previous history of pneumothorax
7    66    1

Minimizing the evidence-practice gap – a prospective cohort study incorporating balance training into pulmonary rehabilitation for individuals with chronic obstructive pulmonary disease
10    69    1

NOX4 expression and distal arteriolar remodeling correlate with pulmonary hypertension in COPD
20    118    1

Balloon pulmonary angioplasty – efficient therapy of chronic thromboembolic pulmonary hypertension in the patient with advanced sarcoidosis – a case report
5    72    1

Benefits and costs of home-based pulmonary rehabilitation in chronic obstructive pulmonary disease - a multi-centre randomised controlled equivalence trial
7    102    1

Development of microscopic polyangiitis-related pulmonary fibrosis in a patient with autoimmune pulmonary alveolar proteinosis
4    89    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40890    2412

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24943    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24489    4281

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20068    2846

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19494    1549

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19304    2967

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19274    616

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16169    2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    15996    330

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14592    133
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đề thi kết thúc học phần học kì 1 môn Vệ sinh trẻ em năm 2018-2019 có đáp án - Trường ĐH Đồng Tháp
4    77    1    31-05-2024

Thực trạng hứng thú học tập kỹ năng sống của học sinh trung học cơ sở tại thành phố Hồ Chí Minh
9    256    1    31-05-2024

Heterogeneity of Moraxella isolates found in the nasal cavities of piglets
12    72    1    31-05-2024

Nghiên cứu biến đổi kích thước, chỉ số xẹp tĩnh mạch chủ dưới trước và sau cuộc lọc bằng siêu âm ở bệnh nhân bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối có lọc máu chu kỳ
5    3    1    31-05-2024

Bài giảng Hệ thống máy tính và ngôn ngữ C - Chương 6: Giới thiệu về ngôn ngữ lập trình C (GV. Nguyễn Nhật Nam)
16    249    1    31-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học lâm nghiệp: Nghiên cứu một số đặc điểm tái sinh tự nhiên và đề xuất giải pháp kỹ thuật lâm sinh cho rừng tự nhiên ở lâm trường Sông Đà - Hòa Bình
125    145    2    31-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý giáo dục: Quản lý hoạt động dạy phụ đạo học sinh yếu kém trong trường trung học cơ sở trên địa bàn thị xã Thuận An, tỉnh Bình Dương
182    87    1    31-05-2024

Khảo sát đặc điểm tế bào nội mô giác mạc ở bệnh nhân có hội chứng giả tróc bao tại Bệnh viện Mắt thành phố Hồ Chí Minh
4    3    1    31-05-2024

Báo cáo đề tài nghiên cứu khoa học cấp trường: Nghiên cứu yếu tố ảnh hưởng tới hành vi tiêu dùng xanh của người tiêu dùng trên địa bàn thành phố Hà Nội
124    176    10    31-05-2024

Đề cương ôn tập học kì 2 môn Toán lớp 11 năm 2020-2021 - Trường THPT Phan Đình Phùng
6    70    1    31-05-2024

Ứng dụng công nghệ chuỗi khối (blockchain) trong quản lý thuế xuất nhập khẩu nhằm hỗ trợ các doanh nghiệp xuất nhập khẩu Việt Nam
10    3    1    31-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Áp dụng pháp luật trong giải quyết tranh chấp quyền sử dụng đất tại Tòa án nhân dân
106    76    4    31-05-2024

GRIPT: A novel case-control analysis method for Mendelian disease gene discovery
20    69    1    31-05-2024

Bài giảng Xác suất thống kê ứng dụng trong kinh tế xã hội: Bài 2 - Trường ĐH Thăng Long
28    89    1    31-05-2024

Space–time dynamics regression models to assess variations of composite index for anthropometric failure across the administrative zones in Ethiopia
11    113    1    31-05-2024

Đề thi kết thúc học phần học kì 2 môn Xây dựng kế hoạch và dự án văn hóa năm 2018-2019 có đáp án - Trường ĐH Đồng Tháp
4    97    2    31-05-2024

Đề kiểm tra giữa học kì 1 môn Toán lớp 10 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THPT Quế Sơn (Mã đề 101)
5    83    1    31-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện kiểm soát chất lượng kiểm toán tại Công tyTNHH Kiểm toán và tư vấn thuế ATAX
107    68    1    31-05-2024

Nghiên cứu trích ly tinh dầu quả ngò rí (Coriandrum sativum L.) bằng phương pháp chưng cất lôi cuốn hơi nước gián tiếp
7    221    2    31-05-2024

Application of the PRECEDE -PROCEED model in prevention of brucellosis focused on livestock vaccination process
13    69    1    31-05-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24943    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40890    2412

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2776    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5093    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3346    100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6668    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5700    719

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3137    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4464    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4747    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.