Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by SMN1 dysfunction, and the copy number of SMN2 and NAIP can modify the phenotype of SMA. The aim of this study was to analyze the copy numbers and gene structures of SMA-related genes in Chinese SMA patients and unrelated healthy controls. |

Ðình Diệu 88 8 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41157 2418

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25138 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24783 4289

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20283 2847

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19704 1549

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19572 2975

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19509 618

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16389 2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16293 330

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14867 134

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện công tác thẩm định các dự án đầu tư xây dựng trụ sở thuộc hệ thống Ngân hàng TMCP Đầu tư và Phát triển Việt Nam

137 98 2 21-06-2024

Luận văn thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Huy động vốn tại Sở giao dịch Ngân hàng thương mại cổ Ngoại thương Việt Nam

107 90 1 21-06-2024

Hướng dẫn cách chăm sóc bệnh trong gia đình (Tập II): Phần 1

121 83 3 21-06-2024

Assessing the status of mechanization and proposing technical solutions for lime farming in the Mekong River Delta

14 80 1 21-06-2024

The expansion of English to become a lingua franca

4 99 2 21-06-2024

Về các công thức truyền miệng miêu tả nhân vật nữ trong Sử thi Yang bán Bing con Lông của người M’Nông

5 111 1 21-06-2024

Yếu tố liên quan đến ngừng điều trị nghiện chất dạng thuốc phiện bằng buprenorphine tại ba tỉnh miền núi phía Bắc, Việt Nam

10 135 1 21-06-2024

Luận án Tiến sĩ Quản lý giáo dục: Quản lý giáo dục y đức cho sinh viên ngành điều dưỡng trong các trường cao đẳng y tế

256 86 2 21-06-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Một số giải pháp nâng cao hiệu quả bồi dưỡng học sinh yếu, kém môn Toán trong kì thi tốt nghiệp THPT ở trường THPT Thanh Chương 3

53 139 13 21-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Thủ tục hải quan điện tử đối với hàng hóa xuất nhập khẩu tại Cục Hải quan thành phố Hà Nội - Thực trạng và giải pháp

123 145 6 21-06-2024

Lagocheilus klobukowskii (Morlet, 1885): Một loài ốc cạn có nắp miệng mới cho khu hệ Việt Nam (Gastropoda: Cyclophoridae)

6 90 1 21-06-2024

Bài giảng Quản lý nguồn nhân lực xã hội - Chương 5: Sử dụng hiệu quả nguồn nhân lực xã hội

22 592 4 21-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Về Fractal và tập cantor

68 75 1 21-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Quản trị kênh phân phối tại Công ty xăng dầu Bình Định

109 66 3 21-06-2024

Giáo trình Điều khiển điện khí nén (Nghề: Điện tử công nghiệp - Cao đẳng): Phần 2 - Trường CĐ nghề Việt Nam - Hàn Quốc thành phố Hà Nội

127 178 4 21-06-2024

Tạo dòng và hiểu hiện gen trh (Thermostable direct hemolysin related hemolysin) của Vibrio parahaemolyticus mã hóa kháng nguyên gây dung huyết tố không bền nhiệt trên cá Hồng Mỹ

8 670 1 21-06-2024

Ebook Focus on advanced English C.A.E. - Grammar practice: Part 1

60 144 3 21-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý kinh tế: Phát triển nông thôn mới trên địa bàn xã Trường Đông, thị xã Hòa Thành, tỉnh Tây Ninh hiện nay

100 70 5 21-06-2024

Các loài ốc ở cạn (Mollusca: Gastropoda) vùng Phú Lộc, Thừa Thiên-Huế

8 497 1 21-06-2024

Luận án Tiến sĩ Kinh tế: Tác động chi ngân sách Nhà nước, quản trị công đến tăng trưởng kinh tế các địa phương tại Việt Nam

226 82 1 21-06-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25138 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41157 2418

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2988 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5315 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3537 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6887 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5911 721

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3352 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4659 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4953 189