Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu một số men bẩm sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp các steroides của tuyến thượng thận. Bài viết chia sẻ công tác chẩn đoán, điều trị, theo dõi điều trị tăng sinh thượng thận bẩm sinh, mời các bạn cùng tham khảo. | TAÊNG SINH THÖÔÏNG THAÄN BAÅM SINH I. ÑÒNH NGHÓA Taêng sinh thöôïng thaän baåm sinh laø nhoùm beänh do söï thieáu moät soá men baåm sinh caàn thieát cho quaù trình toång hôïp caùc steroides cuûa tuyeán thöôïng thaän. Beänh di truyeàn theo gen thöôøng kieåu laën. 95 caùc tröôøng hôïp taêng sinh thöôïng thaän baåm sinh do thieáu men 21 hydroxylaz P450C21 . Ngoaøi ra coøn coù theå gaëp do thieáu men 11hydroxylaz 3 hydroxysteroid dehydrogenaz 17 hydroxylaz vaø cholesterol desmolaz vôùi xuaát ñoä thaáp hôn. II. CHAÅN ÑOAÙN 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn a Hoûi Beänh söû - OÏc söõa. - Buù keùm hay boû buù. - Khoâng taêng caân hay suït caân daàn. Tieàn söû - Gia ñình anh hay chò coù beänh töông töï. b Khaùm laâm saøng . Ñaùnh giaù daáu hieäu sinh toàn maïch huyeát aùp nhòp thôû. . Tìm daáu hieäu - Maát nöôùc. - Nam hoùa cô quan sinh duïc ngoaøi. - Beù trai döông vaät phì ñaïi bìu saäm maøu vôùi kích thöôùc tinh hoaøn bình thöôøng. Hoaëc taät loã tieåu ñoùng thaáp coù theå keøm theo hay khoâng vôùi bìu cheû ñoâi tinh hoaøn aån. Hoaëc cô quan sinh duïc ngoaøi bình thöôøng. - Beù gaùi aâm vaät phì ñaïi hoaëc nieäu ñaïo döông vaät vôùi loã nieäu ñaïo naèm taïi ñaàu döông vaät. - Xaïm da. c Ñeà nghò xeùt nghieäm - Coâng thöùc maùu ñöôøng huyeát ion ñoà maùu. - Cortisol maùu luùc 8 giôø saùng. - Dehydroepiandrosteron sulfat maùu neáu Cortisol maùu luùc 8 giôø bình thöôøng vaø Hieän töôïng nam hoùa cô quan sinh duïc ngoaøi ôû beù trai khoâng roõ. - 17 ketosteroids trong nöôùc tieåu 24 giôø - Sieâu aâm buïng xaùc ñònh kích thöôùc tuyeán thöôïng thaän vaø söï hieän dieän cuûa töû cung. 2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh - Khoâng taêng caân hay suït caân daàn. - Maát nöôùc xaïm da nam hoùa cô quan sinh duïc ngoaøi. - Natri maùu giaûm kali maùu taêng cortisol maùu luùc 8 giôø giaûm 17 ketosteroids trong nöôùc tieåu 24 giôø taêng. 3. Chaån ñoaùn coù theå - Maát nöôùc xaïm da nam hoùa taêng kali maùu giaûm natri maùu nhöng chöa laøm ñöôïc caùc xeùt nghieäm noäi tieát ñeå xaùc ñònh. 4. Chaån
