Bài giảng Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh giúp bạn tìm hiểu thêm về Amoni huyết, tăng amoni huyết nguyên phát, tăng ure huyết thứ phát gây ra bởi ức chế chu trình ure, . Mời các bạn cùng tham khảo! | Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh Dr Ngu Lock Hock Genetics Department Hospital Kuala Lumpur Amoni Huyết đến từ đâu Quá trình khử amine của các axit amin Sự chuyển hóa của tế bào ruột và vi khuẩn ruột NH3 tĩnh mạch cửa gan cao hơn 20 lần so với toàn thân Chuyển hóa cơ nhất là sự khử amin của các AMP NH4 tĩnh mạch gt động mạch Chuyển hóa thận NH4 tĩnh mạch thận gt động mạch thận Amoni là sản phẩm của sự khử amin quá trình thoái biến các axit amin vượt mức Amino acid structure Khả năng thấp Khả năng cao ái ái lực cao lực thấp GC Grinwis et al. PLoS ONE June 2014 Ammonia dấu ấn đại diện cho các RLCH sơ sinh RLCH sơ sinh cho đến khi Bình thường chứng minh bằng cách khác Sơ sinh 50 - 150 mcmol l gt 200 mcmol l Trẻ nhỏ trẻ em 10 - 50 mcmol l gt 100 mcmol l người lớn Conversion µg dl x µmol L Modified from Colombo Clin Chim Acta 1984 5 Tăng amoni huyết nguyên phát Tăng amoni huyết nguyên phát do lỗi của một trong các enzyme chu kỳ urê hoặc chất vận chuyển ornithine hoặc aspartate glutamate Tăng amoni huyết nguyên phát do thiếu enzyme chu trình ure hoặc chất vận chuyển Thiếu N-acetylglutamate synthase Thiếu Carbamoylphosphate synthetase 1 Thiếu Ornithine transcarbamylase Thiếu Argininosuccinate synthetase Thiếu Argininosuccinate lyase Thiếu Arginase 1 Hội chứng Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria dẫn đến thiếu hụt ornithine nội ty thể Thiếu Citrin citrullinemia type 2 dẫn đến thiếu aspartate Tăng amoni huyết thứ phát Tăng amoni huyết thứ phát do 1 khiếm khuyết bên ngoài chu trình ure và ảnh hưởng gián tiếp đến chức năng của chu trình ure bằng sự ức chế hoặc thiếu hụt cơ chất. J. Häberle Archives of Biochemistry and Biophysics 536 2013 101 108 Tăng ure huyết thứ phát gây ra bởi ức chế chu trình ure Nhiễm axit Propionic huyết dẫn tới thiếu glutamate Nhiễm axit Methylmalonic huyết dẫn tới sản sinh methylcitrate Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase Khiếm khuyết oxi hóa axit béo dẫn tới thiếu CoA Các rối loạn phức Pyruvate .
