Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 Nghiên cứu Y học TỶ LỆ NGƢỜI LÀNH MANG GEN BỆNH ALPHA- VÀ BETA-THALASSEMIA THIẾU HỤT CITRIN BỆNH WILSON VÀ BỆNH XƠ NANG TRONG CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÓ TẦM SOÁT TRƢỚC ĐIỀU TRỊ THỤ TINH ỐNG NGHIỆM Đặng Thị Huyền Trang1 Lưu Thị Minh Tâm1 Phan Thị Kim Anh1 Mã Phạm Quế Mai1 Hồ Mạnh Tường1 2 Vương Thị Ngọc Lan3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử không biểu hiện bệnh. Chưa có báo cáo về tỷ lệ người lành mang các gen bệnh alpha- và beta-Thalassemia thiếu hụt citrin bệnh Wilson và bệnh xơ nang ở các cặp vợ chồng người Việt Nam điều trị thụ tinh trong ống nghiệm TTTON . Mục tiêu Xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia thiếu hụt citrin bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện tại IVFMD bệnh viện Mỹ Đức TPHCM. Các cặp vợ chồng thực hiện TTTON được xét ghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh với tên gọi Carrier5 phân tích 5 bệnh lý di truyền α-Thalassemia β-Thalassemia hội chứng thiếu hụt Citrin hội chứng xơ nang và bệnh lý Wilson. Cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến của một bệnh lý được can thiệp điều trị TTTON kết hợp sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện đột biến đơn gen PGT-M . Kết quả Từ tháng 04 2020 đến tháng 05 2021 có 321 bệnh nhân thực hiện Carrier5. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh chiếm 43 9 141 321 cho cả 5 bệnh lý. Tỷ lệ cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến một bệnh lý là 10 5 15 143 . Sau PGT-M tỷ lệ phôi không mang đột biến đồng hợp lặn là 90 . Sau chuyển phôi tỷ lệ - hCG là 60 tỷ lệ làm tổ cũng như thai lâm sàng là 60 tỷ lệ thai diễn tiến là 60 . Kết luận Tầm soát người lành mang gen bệnh kết hợp TTTON và PGT-M giúp các cặp vợ chồng sinh ra trẻ khoẻ mạnh loại bỏ các gen đột biến di truyền qua nhiều thế hệ. Từ khoá người lành mang gen bệnh tầm soát người lành mang gen bệnh PGT-M thụ tinh trong ống nghiệm .
