Bài viết Đặc điểm hình thái siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards tại Bệnh viện Phụ sản trung ương từ năm 2012-2021 trình bày mô tả một số đặc điểm hình thái trên siêu âm của thai mang hội chứng Edwards; Đánh giá giá trị các đặc điểm siêu âm trong phát hiện trước sinh thai mang hội chứng Edwards. | vietnam medical journal n02 - MAY - 2022 Các nghiên cứu cho thấy đa hình gen 1. Nguyễn Thanh Tùng 2017 Nghiên cứu mối MTHFRC677T có sự thay thế C Cytosin biến đổi liên quan giữa đa hình gen MTHFRC677T với mật độ xương và nguy cơ gãy xương cột sống ở phụ nữ thành T Thymin ở vị trí nucleotid số 677 làm mãn kinh luận văn thạc sỹ y học. 2017 Trường biến đổi valin ở vị trí 222 thành alanin do vậy Đại học Y Hà Nội. làm thay đổi hoạt tính của enzym MTHFR. Kiểu 2. Trần Thị Thu Huyền Mối liên quan giữa đa hình gen TT tạo ra enzym hoạt tính bằng 30 và kiểu kiểu gen MTHFR rs1801133 với mật độ xương ở phụ nữ sau mãn kinh tạp chí Y học Việt Nam tập gen CT tạo enzym hoạt tính bằng 65 so với 493 số đặc tháng 8 2020 kiểu gen CC dẫn tới tăng nồng độ homocystein 3. Abrahamsen B. et al. A common huyết thanh. Nồng độ Homocystein tăng caolà methylenetetrahydrofolate reductase C677T một yếu tố nguy cơ của nhiều bệnh mãn tính polymorphism is associated with low bone mineral density and increased fracture incidence after bao gồm bệnh tim mạch xơ vữa động mạch suy menopause longitudinal data from the Danish thận mạn và ảnh hưởng đến sự phát triển chất osteoporosis prevention study. J Bone Miner Res lượng xương và cân bằng nội môi. Do vậy kết 2003. 18 4 p. 723-9. quả nghiên cứu của chúng tôi kiểu gen CT TT 4. Botto . and Q. Yang 5 10- Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants và alen T làm tăng nguy cơ loãng xương so với and congenital anomalies a HuGE review. Am J kiểu gen CC và alen C là hoàn toàn phù hợp về Epidemiol 2000. 151 9 p. 862-77 mặt cơ chế bệnh sinh và các nghiên cứu trước đó. 5. Von Friesendorff M. et al. Hip fracture in men-survival and subsequent fractures a cohort V. KẾT LUẬN study with 22-year follow-up. J Am Geriatr Soc Đa hình gen MTHFR C677T rs1801133 là một 2011. 59 5 p. 806-13. yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến loãng xương ở 6. Wilcken B. et al. Geographical and ethnic variation of the 677C gt T allele of 5 10 nam giới sau khi đã kiểm soát các yếu tố nguy cơ .
