Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree

Molecular diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies (IRD) has long been challenging due to the extensive clinical and genetic heterogeneity present in this group of disorders. Here, we describe the clinical application of an integrated next-generation sequencing approach to determine the underlying genetic defects in a Spanish family with a provisional clinical diagnosis of autosomal recessive Retinitis Pigmentosa (arRP). |

Tuấn Anh 46 11 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce

15 48 0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability

11 187 1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics

14 62 1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content

10 9 1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA

13 6 1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize

13 11 1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population

8 7 1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan

8 6 1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia

17 9 1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits

10 2 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41192 2419

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25143 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24815 4299

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20303 2847

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19714 1550

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19599 2977

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19523 621

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16397 2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16333 331

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14900 134

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Bài giảng Quản lý nhà nước về tài nguyên và môi trường - Chương 2: Nội dung quản lý nhà nước về tài nguyên và môi trường

11 424 9 27-06-2024

Effects of transport stress on pathological injury and expression of main heat shock proteins in the caprine stomach

10 74 1 27-06-2024

Bài giảng Giải tích hàm nhiều biến số: Phần 1

75 399 4 27-06-2024

Bài giảng môn GDCD: Chuyên đề phòng chống ma túy và HIV/AIDS

34 101 2 27-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Kinh tế: Một số giải pháp phát triển nghề truyền thống tại làng nghề dệt lụa Mã Châu, huyện Duy Xuyên, tỉnh Quảng Nam

108 457 3 27-06-2024

Graduation thesis major English Language: How to make pupils at SIU interested in learning English speaking

53 359 4 27-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị nhân lực: Đào tạo nhân lực tại Công ty TNHH nhà nước một thành viên Khai thác công trình thủy lợi Phú Thọ

112 100 3 27-06-2024

Bài giảng Quản trị thương hiệu điện tử - Chương 2: Chiến lược thương hiệu điện tử

18 667 2 27-06-2024

Tìm hiểu các phương pháp luận trong nghiên cứu khoa học: Phần 2

105 818 6 27-06-2024

Software Quality Assurance: Lecture 39 - Dr. Ghulam Ahmad Farrukh

61 109 1 27-06-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Xác định và truyền thụ kiến thức cơ bản trong dạy học Lịch sử ở Trường THPT Sáng Sơn

68 485 12 27-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Mối quan hệ giữa pháp luật và đạo đức trong việc xây dựng đội ngũ cán bộ, công chức, viên chức áp dụng trong lĩnh vực y tế ở nước ta hiện nay

106 208 3 27-06-2024

Đa hình gen prolactin trên intron 1 ở vịt lai Star53

6 87 2 27-06-2024

Giáo án môn Công nghệ lớp 3 sách Kết nối tri thức: Tuần 26

6 89 3 27-06-2024

Bài giảng Thiết kế nền mặt đường - Chương 5: Thiết kế kết cấu áo đường cứng

36 105 5 27-06-2024

Giáo trình Bố trí công trình (Nghề: Trắc địa công trình - CĐ/TC) - Trường Cao đẳng nghề Xây dựng

26 260 2 27-06-2024

Nghiên cứu thực trạng và định hướng tổ chức quần cư khu vực nông thôn ở thành phố Nha Trang, tỉnh Khánh Hòa

6 118 6 27-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Kế toán: Kiểm soát chi Bảo hiểm xã hội tại Bảo hiểm xã hội huyện Sơn Hà, tỉnh Quảng Ngãi

93 68 2 27-06-2024

Hiệu quả của iodine, bột tỏi, vitamin C trong phòng trị bệnh streptococcosis ở cá rô phi quy mô phòng thí nghiệm

7 563 1 27-06-2024

Annealing study of amorphous bulk and nanoparticle iron using molecular dynamics simulation

17 292 1 27-06-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25143 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41192 2419

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2991 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5319 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3554 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6893 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5920 721

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3367 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4665 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4968 189