Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh. | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 524 - th ng 3 - sè 1A - 2023 BÁO CÁO HAI PHẢ HỆ HỘI CHỨNG BRUGADA CÓ ĐỘT BIẾN GEN SCN5A GÂY BỆNH Đặng Duy Phương1 Nguyễn Minh Hà2 Trần Huy Thịnh1 Trần Vân Khánh1. TÓM TẮT members having N109del mutation pathogenic in exon 3 and R1193Q mutation benign in exon 20. 86 Giới thiệu Hội chứng Brugada BrS là một tình Family 2 includes the patient and 6 members having trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có R659W mutation pathogenic in exon 13. tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A Keywords Brugada syndrome SCN5A gene mã hóa cho kênh natri đã được xác định là nguyên pedigree. nhân gây hội chứng Brugada. Đây là các di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nghiên cứu phả hệ là một I. TỔNG QUAN trong những cách tiếp cận các bệnh di truyền. Mục tiêu Mô tả hai phả hệ bệnh nhân mắc BrS có đột biến Hội chứng Brugada BrS là một tình trạng gen SCN5A gây bệnh. Đối tượng và phương pháp rối loạn di truyền liên quan đến dẫn truyền điện nghiên cứu Bệnh nhân được chẩn đoán BrS đã tim làm tăng mạnh nguy cơ rối loạn nhịp thất và được xác định có đột biến gen SCN5A gây bệnh và đột tử 1 . 90 người mắc bệnh là nam giới trẻ người nhà bệnh nhân. Ghi nhận các đặc điểm tiền sử ảnh hưởng đến trụ cột gia đình để lại nhiều hệ và lâm sàng của mọi người trong gia đình. Tình trạng lụy cho thế hệ sau. đột biến gen SCN5A được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Sử dụng các phần mềm dự đoán Nguyên nhân của BrS đã được xác định là do chức năng protein để khảo sát tính sinh bệnh của đột đột biến gây mất hoặc giảm chức năng của ít biến. Kết quả Gia đình số 1 gồm bệnh nhân và 4 nhất một trong 23 gen liên quan chịu trách thành viên lưu hành đột biến N109del gây bệnh ở nhiệm mã hóa cho các kênh ion dẫn truyền điện exon 3 và đột biến R1193Q lành tính ở exon 20. Gia thế ở màng tế bào cơ tim. Trong đó các đột biến đình số 2 gồm bệnh nhân và 6 thành viên lưu hành đột biến R659W gây bệnh ở exon 13. Từ khóa Hội trên gen SCN5A mã hóa cho kênh natri
