Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGÔ DIỄM NGỌC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, KIỂU GEN CỦA BỆNH HbH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH BỆNH THALASSEMIA Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền Mã số: 62.72.01.11 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. PGS. TS. Trần Thị Thanh Hƣơng 2. TS. Dƣơng Bá Trực Phản biện 1: PGS.TS. Trần Văn Khoa Phản biện 2: PGS.TS. Trần Minh Điển Phản biện 3: PGS.TS. Nguyễn Hà Thanh Luận án đã được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sĩ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi ngày tháng năm 2017 Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia Việt Nam. - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh α-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi α globin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất, là nguyên nhân gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em, với khoảng 5% dân số thế giới là người mang gen bệnh. Bệnh Hemoglobin H là thể trung gian của bệnh α-thalassemia, trong đó ba trên bốn gen α globin bị đột biến. Trẻ mắc bệnh HbH thường có thiếu máu tan máu, có thể phải phụ thuộc truyền máu, gây hậu quả nghiêm trọng cho hàng loạt các cơ quan trong cơ thể. Nếu không được điều trị, trẻ mắc HbH thể nặng thường tử vong sớm, hoặc muộn hơn vì các biến chứng của bệnh. Hội chứng phù thai do Hb Bart’s là thể nặng nhất của bệnh α- thalassemia, do đột biến mất hoàn toàn bốn gen α globin, gây thiếu máu nặng, dẫn đến suy tim, tràn dịch đa màng, phù toàn thân, thường chết lưu trong khoảng từ 28-40 tuần, hoặc tử vong ngay trong vài giờ đầu sau khi sinh. Ngoài ra, hội chứng phù thai do Hb Bart’s còn .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị phẫu thuật bệnh Hashimoto có biến chứng và các bệnh khác kèm theo

Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị suy thận cấp tại khoa Điều trị tích cực Bệnh viện Bạch Mai

Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đáp ứng miễn dịch, tính kháng thuốc của vi khuẩn ở bệnh nhân lao phổi mới và lao phổi tái phát

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá hiệu quả các phác đồ điều trị bệnh nhân sán lá gan nhỏ tại bệnh viện và tại cộng đồng Lào

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị vô sinh ở phụ nữ do hội chứng buồng trứng đa nang

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis Jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, siêu âm Doppler tim ở bệnh nhân kênh nhĩ thất bán phần trước và sau phẫu thuật

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị can thiệp nội mạch bệnh động mạch chi dưới mạn tính khu vực dưới gối

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng chụp cộng hưởng từ và phẫu thuật thoát vị đĩa đệm lệch bên vùng thắt lưng - cùng

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và nồng độ Dopamine huyết tương ở bệnh nhân tâm thần phân liệt thể Paranoid
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.