Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm phân tích đặc điểm và phân bố mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng và ít tinh trùng. nội dung chi tiết của tài liệu. | TẠP CHÍ Y – DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 1 - 2013 ĐẶC ĐIỂM VÀ PHÂN BỐ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ Y Ở BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM KHÔNG CÓ TINH TRÙNG VÀ ÍT TINH TRÙNG TrÇn Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang*; Quản Hoàng Lâm* Ngô Trường Giang*; Nguyễn Thị Việt Hà* TÓM TẮT Phân tích mất đoạn gen của vùng yếu tố vô tinh trùng (TT) của nhiễm sắc thể (NST) Y bằng phương pháp PCR là một công cụ sàng lọc quan trọng trong điều trị vô sinh nam. Nghiên cứu sử dụng phương pháp multiplex PCR để phân tích mất đoạn nhỏ NST Y sử dụng 19 trình tự mồi phát hiện (STSs) thuộc ba gen của vùng yếu tố vô TT hoÆc Ýt TT. 323 bệnh nhân (BN) đối tượng nam không có TT có NST bình thường được phân tích. Kết quả: phát hiện 17/323 nam giới vô sinh (5,26%) bị mất đoạn nhỏ NST Y. Trong đó, 3 BN mất đoạn AZFa, 1 BN mất đoạn AZFb, 11 BN mất đoạn AZFc+d, 1 BN mất đoạn AZFa+b+c và 1 BN mất đoạn AZFa+b+c+d. Hai tổ hợp multiplex PCR được thiết kế sử dụng 8 trình tự mồi (STSs) có thể phát hiện một cách hiệu quả các mất đoạn phổ biến trên NST Y ở đối tượng vô sinh nam. * Từ khoá: Vô sinh nam; Vô tinh trùng; Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y. CHARACTERISTICS AND DISTRIBUTION OF MICRODELETIONS ON Y CHROMOSOME in infertile azoospermia men Summary Analysis of the microdelection in azoospermia factor (AZF) region of Y chromosome by PCR is an important screening tool in treatment of infertile males. In the present study, the Y chromosome microdeletions were analyzed by PCR, using primers corresponding to 19 sequence tagged sites (STSs) on three genes of the AZF region. A total of 323 azoospermic male showing normal karyotype were included in the study. Results: Y chromosome microdeletions were observed in 17 out of 323 () infertile males. Of the seventeen subjects, 3 had deletions in AZFa, 1 in AZFb, 11 in AZFc+d, 1 in AZFa+b+c regions and 1 in AZFa+b+c+d. Two multiplex PCRs were designed using 8 STSs markers, which could detect efficiently almost Y chromosome microdeletions in infertile males. * Key words: Male infertile; .
