Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome)

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số người bệnh tự kỷ Việt Nam. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC ˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉˉ NGUYỄN THU HIỀN NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HÓA (EXOME) Chuyên ngành: Hóa sinh học Mã số: 9420116 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC HÀ NỘI ­ 2018 3 Công trình được hoàn thành tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ VN Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ VN Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS. TS. Nguyễn Huy Hoàng Viện Nghiên cứu hệ gen 2. GS. TS. Phan Văn Chi Viện Công nghệ sinh học Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án phiên chính thức Họp tại: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội Vào hồi: giờ phút, ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại: 4 ­ Thư viện Quốc Gia ­ Thư viện Viện Công nghệ sinh học ­ Website: http://luanvan.moet.gov.vn 5 MỞ ĐẦU Tự kỷ (Autism Spectrum Disorders ­(ASD)) thuộc một nhóm các rối loạn phát triển, không đồng nhất về mặt di truyền. Tự kỷ được biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Một số bệnh thường thấy đi kèm với ASD bao gồm rối loạn lo âu, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa và các phản ứng bất thường gây kích thích cảm giác. Điều đáng nói là hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho bệnh nhân tự kỷ. Các biện pháp được áp dụng hiện nay chỉ để .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng hệ thực vật, thảm thực vật tỉnh Hà Giang nhằm góp phần quy hoạch phát triển bền vững của địa phương

Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu sự thay đổi một số nhân tố sinh thái chủ đạo theo các đai độ cao ở dãy Hoàng Liên Sơn (thuộc tỉnh Lào Cai) phục vụ bảo tồn đa dạng sinh học và phát triển du lịch sinh thái

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tính đa dạng nguồn cây thuốc được sử dụng trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Thái Nguyên nhằm bảo tồn và phát triển bền vững

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học khu hệ cá đồng bằng sông Cửu Long và sự biến đổi của chúng do tác động của biến đổi khí hậu và sự phát triển kinh tế - xã hội

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Nông nghiệp: Nghiên cứu ảnh hưởng của một số chủng vi khuẩn nội sinh chọn lọc đến sinh trưởng, phát triển cây cà phê vối (Coffea canephora Pierre var. robusta)

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Sinh thái học: Nghiên cứu hệ sinh thái vùng biển đảo Bạch Long Vỹ, thành phố Hải Phòng phục vụ phát triển bền vững

Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu đa dạng sinh học động vật không xương sống ở sông Đáy, sông Nhuệ thuộc địa phận tỉnh Hà Nam và sự biến đổi của nó dưới ảnh hưởng của các hoạt động kinh tế, xã hội

Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu tối ưu hóa quy trình biểu hiện thụ thể neurokinin-1 tái tổ hợp trên một số hệ thống tế bào định hướng ứng dụng trong nghiên cứu và phát triển dược phẩm

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Lâm nghiệp: Nghiên cứu cơ sở khoa học xác định giải pháp lâm sinh nhằm phát triển bền vững rừng tự nhiên là rừng sản xuất tại một số tỉnh miền núi phía Bắc

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu thành phần mọt hại ngô sau thu hoạch và ảnh hưởng của một số yếu tố sinh thái đến sự phát triển của loài mọt Sitophilus zeamais Motschulsky trong kho bảo quản ở Sơn La
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.