Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tính đa hình của gene thụ thể phospholipase A2 ảnh hưởng đến chức năng và là yếu tố nguy cơ của gia tăng độ dày lớp nội - trung mạc động mạch cảnh

Thụ thể phospholipase A2 (PLA2R) có nhiều chức năng sinh học ngoài việc là thụ thể cho men phospholipase A2. Hai đột biến đa hình ở vùng C-type lectin-like 1 (CTLD1) của gen PLA2R có liên quan đến bệnh cầu thận màng nguyên phát. Nghiên cứu này khảo sát hai đột biến nói trên có ảnh hưởng đến chức năng của PLA2R ở dòng tế bào và xác định mối liên quan với biểu hiện lâm sàng. | Tính đa hình của gene thụ thể phospholipase A2 ảnh hưởng đến chức năng và là yếu tố nguy cơ của gia tăng độ dày lớp nội - trung mạc động mạch cảnh Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 TÍNH ĐA HÌNH CỦA GENE THỤ THỂ PHOSPHOLIPASE A2 ẢNH HƯỞNG ĐẾN CHỨC NĂNG VÀ LÀ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA GIA TĂNG ĐỘ DÀY LỚP NỘI - TRUNG MẠC ĐỘNG MẠCH CẢNH Nguyễn Văn Sĩ*, Kiyotaka Kugiyama** TÓM TẮT Mục tiêu: Thụ thể phospholipase A2 (PLA2R) có nhiều chức năng sinh học ngoài việc là thụ thể cho men phospholipase A2. Hai đột biến đa hình ở vùng C-type lectin-like 1 (CTLD1) của gen PLA2R có liên quan đến bệnh cầu thận màng nguyên phát. Nghiên cứu này khảo sát hai đột biến nói trên có ảnh hưởng đến chức năng của PLA2R ở dòng tế bào và xác định mối liên quan với biểu hiện lâm sàng. Phương pháp nghiên cứu: Khảo sát tế bào và nghiên cứu bệnh chứng. Kết quả: Hai đột biến đa hình (T/C ở vị trí rs3749117 và G/C ở vị trí rs35771982) ở vùng CTLD1 của gene PLA2R xuất hiện đồng thời với nhau. Chúng tôi tạo ra dòng tế bào HEK293 biểu hiện PLA2R (T ở vị trí rs3749117 và G ở vị trí rs35771982) và biểu hiện PLA2R đột biến (C ở vị trí rs3749117 và C ở vị trí rs35771982). Tế bào HEK293 biểu hiện PLA2R đột biến có mức di chuyển và tăng sinh đáp ứng với collagen I thấp hơn tế bào mang gene không đột biến. Ở 580 bệnh nhân nam giới, tính đa hình của gene PLA2Rcó liên quan đến gia tăng độ dày tối đa lớp nội-trung mạc (maxIMT) của động mạch cảnh. Mô hình hồi qui đa biến cho thấy tính đa hình của PLA2R là một yếu tố nguy cơ của gia tăng max IMT, độc lập với các yếu tố nguy cơ tim mạch thường quy (= 1,93, 95% CI: 1,17-3,19, p < 0,01). Kết luận: Đột biến đa hình của gene PLA2R có ảnh hưởng đến hoạt động chức năng sinh học ở tế bào. Tính đa hình của gene PLA2R là một yếu tố nguy cơ di truyền của gia tăng max IMT động mạch cảnh ở nam giới. Sự thay đổi về chức năng của gene PLA2R có thể đóng vai trò trong mối liên quan với gia tăng max IMT