Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Niemann-Pick type A disease with new mutation: A case report

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Niemann-Pick type A (NP-A) is a congenital, hereditary disease caused by a deficiency in acid sphingomyelinase, a lysosomal enzyme. This deficiency results in an accumulation of sphingomyelin in lysosomes, leading to cellular apoptosis and ultimately to hepatosplenomegaly, neurodegenerative disorder and failure to thrive. |

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.