Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Bệnh xương thủy tinh

Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi. hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương. Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp. | Bệnh xương thủy tinh Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta viết tắt là OI là bệnh xương hiếm gặp có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho hắt hơi. hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương. Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Ngày nay với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm. Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh Như chúng ta đã biết xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc vỏ xương và xương xốp. 80 -90 khối lượng xương đặc được canxi hóa 15 - 25 khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa cân bằng nội môi. Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào là các tế bào khổng lồ đa nhân có nhiệm vụ tiêu hủy xương và tạo cốt bào là tế bào có nhân hình thoi có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương các sợi collagen và các chất nền có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa . Trong cơ thể quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bất toàn do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 COL1A1 và COL1A2 nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da dây chằng củng mạc mắt răng. Bệnh