Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Đại cương Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS)

Đây là một hội chứng hiếm, nó giống như hội chứng Down là do nhiễm sắc thể bị bất thường, người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc, do đó tế bào thiếu một số di truyền tử (gene). Trong số những di truyền tử thiếu này có di truyền tử tạo ra chất elastin là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh, vì vậy thành mạch máu của cơ thể thiếu chất elastine nên không có. | Hội Chứng Williams Williams Syndrome WS Đây là một hội chứng hiếm nó giống như hội chứng Down là do nhiễm sắc thể bị bất thường người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc do đó tế bào thiếu một số di truyền tử gene . Trong số những di truyền tử thiếu này có di truyền tử tạo ra chất elastin là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh vì vậy thành mạch máu của cơ thể thiếu chất elastine nên không có tính đàn hồi mà cứng hơn bình thường. Kết quả là trẻ có hội chứng này thường bị trục trặc về tim mạch triệu chứng khác là trẻ cũng bị chậm phát triển về mặt trí tuệ. Tỉ lệ của trẻ có hội chứng là 1 20.000 hay 1 25.000 số sinh với trai và gái bằng nhau. Bệnh thấy trong mọi sắc dân và các nước trên thế giới. Người WS thường có nét mặt đặc biệt dễ nhận cho nhân viên y tế có kinh nghiệm về mặt này cũng như tính tình họ giống nhau về một số điểm. Tuy đây là bệnh bâm sinh nhưng cha mẹ không sinh ra bệnh cho con. Trẻ có bệnh không phải vì cha mẹ đã làm gì hoặc không có làm gì trong lúc mang thai thế nên cha mẹ không nên tự trách mình hay tệ hơn nữa là đổ lỗi cho nhau. Làm vậy chẳng những không đúng mà càng không có lợi gì cho ai. Trong đa số trường hợp gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS tính chung cả hai họ nội ngoại nó có nghĩa cha mẹ có rất ít rủi ro sinh ra con thứ hai có WS tuy nhiên người WS có thể sinh con có bệnh với tỉ lệ là 1 2. Lịch Sử. Năm 1961 bác sĩ J.C.P. Wiliams làm việc tại Tân Tây Lan nhận xét là một số trẻ có giải phẫu tim tại bệnh viện nhất là về chứng động mạch chủ bị hẹp supravalvular aortic stenosis thường có một số đặc tính giống nhau. Thí dụ có nét mặt tương tự tánh tình cởi mở thân thiện ưa trò chuyện nhỏ con và trí tuệ kém. Ông nghiên cứu thêm và viết bài về hiện tượng này trên các tạp chí y khoa năm 1961 sau đó từ năm 1964 không ai còn biết gì về tông tích của ông. Đặc Tính. Như đã nói trẻ WS có gương mặt từa tựa nhau thí dụ mũi hơi hếch miệng rộng môi dưới đầy đặn hơi trễ .