Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo y học: "Deafblindness in French Canadians from Quebec: a predominant founder mutation in the USH1C gene provides the first genetic link with the Acadian population"
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Báo cáo y học: "Deafblindness in French Canadians from Quebec: a predominant founder mutation in the USH1C gene provides the first genetic link with the Acadian population"
Viết Sơn
67
1
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Minireview cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Deafblindness in French Canadians from Quebec: a predominant founder mutation in the USH1C gene provides the first genetic link with the Acadian population. | Research Open Access Deafblindness in French Canadians from Quebec a predominant founder mutation in the USHIC gene provides the first genetic link with the Acadian population Inga Ebermann Irma Lopez Maria Bitner-Glindzicz Carolyn Brown Robert Karel Koenekoop and Hanno Jorn Bolz Addresses institute of Human Genetics University Hospital of Cologne Kerpener Str. 50931 Cologne Germany. McGill Ocular Genetics Laboratory Montreal Children s Hospital Research Institute Tupper Montreal PQ Canada H3H 1P3. Unit of Clinical and Molecular Genetics Institute of Child Health University College London Guilford St London WC1N 1EH UK. Correspondence Hanno Jorn Bolz. Email hanno.bolz@uk-koeln.de Published 3 April 2007 Genome Biology 2007 8 R47 doi 10.1 186 gb-2007-8-4-r47 The electronic version of this article is the complete one and can be found online at http genomebiology.com 2007 8 4 R47 Received 7 December 2006 Revised 2 March 2007 Accepted 3 April 2007 2007 Ebermann et al. licensee BioMed Central Ltd. This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http creativecommons.org licenses by 2.0 which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Background Usher syndrome type 1 USH1 is the leading cause of deafblindness. In most populations many private mutations are distributed across the five known USH1 genes. We investigated patients from the French Canadian population of Quebec approximately 6 million people that descends from about 8 500 French settlers who colonized the St Lawrence River valley between 1608 and 1759. We hypothesized that founder mutations in USH1 genes exist in this population. Results We have genetically characterized 15 patients from different regions of Quebec who were clinically diagnosed as USH1. Of these cases 60 carried mutations of the USHIC gene a genetic subtype that is rare outside the Acadian population. We have .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học General Psychiatry
The tumour-associated glycoprotein podoplanin is expressed in fibroblast-like synoviocytes of the
Báo cáo y học: "Identification of novel Y chromosome encoded transcripts by testis transcriptome analysis of mice with deletions of the Y chromosome long arm"
Luận án Tiến sĩ Y học: Thực trạng, yếu tố liên quan và hiệu quả can thiệp nâng cao chất lượng khám bệnh, chữa bệnh bảo hiểm y tế tại các trạm y tế xã vùng núi cao tỉnh Hòa Bình, 2018-2020
Báo cáo y học: "THôNG BÁO HAI CA BệNH U NANG DO ấU TRÙNG SÁN DÂY ở NÃO VÀ MắT điềU TRị Tại bệNH VIệN TRườNG đại HọC Y DượC HUế"
Báo cáo y học: "SINH THIẾT HÚT KIM NHỎ CHẨN ĐOÁN TẾ BÀO HỌC TẠI VIỆN QUÂN Y 6 TRONG 8 NĂM (2001 2008)"
Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học: Hội nghị khoa học tim mạch toàn quốc lần thứ XI - Hội tim mạch Quốc gia Việt Nam
Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Thực trạng, yếu tố liên quan và hiệu quả can thiệp nâng cao chất lượng khám bệnh, chữa bệnh bảo hiểm y tế tại các trạm y tế xã vùng núi cao tỉnh Hòa Bình, 2018- 2020
Báo cáo y học: "NHữNG Yếu Tố LIêN QUAN đếN ViệC Sử DụNG THẻ BảO HiểM Y Tế NGười NGHèO"
Báo cáo y học: "Recognizing thyrotoxicosis in a patient with bipolar mania: a case report"
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.