Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Nhân một trường hợp mắc hội chứng Gardner có đột biến gen APC

Hội chứng Gardner là bệnh di truyền trội do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp ở đại trực tràng, u xương và bất thường răng miệng. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner là do đột biến dòng mầm gen APC (adenomatous polyposis coli gene). Các đột biến trên gen APC chủ yếu là các đột biến điểm làm cắt ngắn, gây mất chức năng protein APC. | Nhân một trường hợp mắc hội chứng Gardner có đột biến gen APC Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG GARDNER CÓ ĐỘT BIẾN GEN APC Đỗ Thị Thanh Thủy*, Ngô Thị Hồng Phước*, Nguyễn Thị Băng Sương**, Bùi Nguyễn Nhật Minh*, Nguyễn Văn Tròn***, Huỳnh Châu Quang Khải***, Bùi Hữu Lâm*** TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng Gardner là bệnh di truyền trội do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp ở đại trực tràng, u xương và bất thường răng miệng. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner là do đột biến dòng mầm gen APC (adenomatous polyposis coli gene). Các đột biến trên gen APC chủ yếu là các đột biến điểm làm cắt ngắn, gây mất chức năng protein APC. Mục tiêu: Phát hiện đột biến gen APC của một bệnh nhân mắc hội chứng Gardner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Một bệnh nhân nữ, 19 tuổi với những triệu chứng điển hình của hội chứng Gardner được bệnh viện RHM Trung Ương gửi đến với yêu cầu phát hiện đột biến gen APC. Chúng tôi tiến hành giải trình tự gen APC và sử dụng các công cụ sinh tin học để phát hiện đột biến gen APC cũng như dự đoán tác động của đột biến. Kết quả: Đã phát hiện đột biến p.Gln1517ArgfsX6 trên gen APC và phân tích những tác động của đột biến lên chức năng protein. Kết luận: Phát hiện được một đột biến p.Gln1517ArgfsX6 trên gen APC của bệnh nhân mắc hội chứng Gardner. Từ khoá: Hội chứng Gardner, APC, Giải trình tự, p.Gln1517ArgfsX6. ABSTRACT REPORT OF A GARDNER’S SYNDROME CASE WITH AN APC GENE MUTATION Do Thi Thanh Thuy, Ngo Thi Hong Phuoc, Nguyen Thi Bang Suong, Bui Nguyen Nhat Minh, Nguyen Van Tron, Huynh Chau Quang Khai, Bui Huu Lam * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 1 – 2016: 324 - 329 Introduction: Gardner’s syndrome is an autosomal dominant disorder with complete penetrance, caused by mutations in the APC gene (adenomatous polyposis coli gene). Gardner’s syndrome is characterized by intestinal polyposis, .