Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THU HÀ Nghiªn cøu x c Þnh ét biÕn gen CYP1B1 g y bÖnh gl c m bÈm sinh nguyªn ph t vµ ph t hiÖn ng êi lµnh mang gen bÖnh Chuyên ngành Nhãn khoa Mã số 62720157 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2019 25 Công trình được hoàn thành tại CONCLUSION TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI 1. CYP1B1 mutation and correlation with clinical characteristics in primary congenital glaucoma patients 19 86 patients had CYP1B1 mutations in which 17 cases have point mutations identificated by DNA sequencing and 2 cases have deletion by MLPA. 10 new mutations were identified including 9 Người hướng dẫn khoa học point mutations p.Q86K p.Q159X p.Q164X p.D218H p.L191Sfs 4 p.A133T p.L27Q p.D242N p.G365E and 1 mutation deletion 1. PGS.TS. Trần Vân Khánh whole exon 1-3 CYP1B1. 2. PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy There is a correlation between clinical characteristics and mutations patients with an early onset 1.21 months often bilateral 94.4 . Patients with genetic mutations had a more severe stage 46.8 and had a higher rate of surgery than non-mutation group. 2. Detecting carrier of CYP1B1 mutation in patients family Phản biện 1 members 5 26 parents of 15 patients carry CYP1B1 mutation including 3 fathers 2 mothers. 1 in 3 siblings of a patient who has the disease Phản biện 2 gene but has no clinical manifestations and 1 person who has just had a mutation gene that manifests primary congenital glaucoma. Genetic mutations occur in 4 family genealogies in which 2 Phản biện 3 families inherit point mutations 2 genetic families mutate deletions. 11 families of patients with genetic mutations CYP1B1 did not detect genetic disease status. In the pedigree of patients families there is a genetic phenomenon of both mutations and SNPs. FURTHER RESEARCH There is a need to detect mutations in some other genes related .