Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Distinct severity of phenotype in HajduCheney syndrome: A case report and literature review

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare inherited skeletal disorder caused by pathogenic mutations in exon 34 of NOTCH2. Its highly variable phenotypes make early diagnosis challenging. In this paper, we report a case of early-onset HCS with severe phenotypic manifestations but delayed diagnosis. |

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Comparison of the frequency of bacterial and viral infections among children with community-acquired pneumonia hospitalized across distinct severity categories: A prospective cross-sectional study

Distinct severity of phenotype in HajduCheney syndrome: A case report and literature review
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.