Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX
Ðình Thắng
294
16
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX giúp bạn tìm hiểu về bệnh dự trữ glycogen, ca bệnh lâm sàng, bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm, tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền, xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa, . Mời các bạn cùng tham khảo! | Rối loạn dự trữ Glycogen type IX BS. Đỗ Phước Huy. Nội dung Bệnh dự trữ glycogen. Ca bệnh lâm sàng. Tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền. Bệnh dự trữ glycogen Là một nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm. Nguyên nhân bất thường một hay nhiều enzyme tham gia quá trình sinh tổng hợp glycogen. Hệ quả Biến đổi từ nhẹ có thể sống được - gt nặng chết trong giai đoạn sơ sinh Có 15 phân nhóm nhỏ khoảng 15 gen liên quan . Kishnani P.S. Goldstein J. Austin S.L. et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics ACMG . Genet Med 21 772 789 2019 . Rối loạn dự trữ glycogen type IX 33 exons và 1235 amino acid Ca lâm sàng Bệnh nhi Nam 8 tháng tuổi NV vì gan to và tăng men gan. Siêu âm gan to 11 cm Xét nghiệm khác Glycemia 5.5mmol L AST ALT 108 231 U L 8 tháng 1137 851 15 tháng . LDH 654 U L Ca lâm sàng Trình tự vùng chuyển tiếp exon 10 trên gen PHKA2. Đột biến Kết quả giải trình tự theo phương pháp Sanger khẳng định có sự tại vị trí 18938751 trên NST chrX 18938751 theo GRCh38 thay đổi T thành A tại vị trí gióng cột chrX 18938751. Hệ quả chưa được báo cáo trên database SNP dbSNP và trên Clinvar tạo đột biến hemizygous NM_000292.3 PHKA2 c.919-2T gt A. Cách tiếp cận trên lâm sàng Cách tiếp cận trên xét nghiệm di truyền Xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa 33 exons và 1235 amino acid gt SANGER rất tốn chi phí Choi Rihwa et al. PHKA2 mutation spectrum in Korean patients with glycogen storage disease type IX prevalence of deletion mutations. BMC medical genetics vol. 17 33. 21 Apr. 2016 Xue Y. Ankala A. Wilcox W. et al. Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing single-gene gene panel or exome genome sequencing. Genet Med 17 444 451 2015 . Tiếp cận di truyền trong thời đại Exome Sequencing Kết luận GSD IX bệnh lý di truyền hiếm. Tiên lượng tốt trong nhóm GSD nếu kiểm soát dinh dưỡng đúng cách. .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Rối loạn kinh nguyệt
Bài giảng Rối loạn khí sắc (Mood Disorders) - ThS.BS. Hồ Nguyễn Yến Phi
Bài giảng Các rối loạn tâm lý – thực thể - TS.BS. Ngô Tích Linh
Bài giảng Rối loạn chuyển hóa nước điện giải
Bài giảng Rối loạn Lipid máu - TS.BS. Lê Thanh Toàn
Bài giảng chuyên đề bệnh học: Các rối loạn khí sắc
Bài giảng chuyên đề bệnh học: Các dạng rối loạn tâm thần
Bài giảng Rối loạn cảm giác: Nhận diện và cách khắc phục
Bài giảng Rối loạn nhịp trên thất - BS.CKI. Trần Thanh Tuấn
Bài giảng Rối loạn tiêu hóa chức năng - BS. Đặng Sỹ Điểm
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.