Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể Y và 12 với biểu hiện vô tinh và sinh tinh nửa chừng

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn. | CHUYỂN ĐOẠN GIỮA NHIỄM SẮC THỂ Y VÀ 12 VỚI BIỂU HIỆN VÔ TINH VÀ SINH TINH NỬA CHỪNG Báo Cáo Trường Hợp Lâm Sàng Lê Đình Hiếu1 Lê Phi Hùng2 Trần Nhật Thăng3 Lý Thái Lộc2 TÓM TẮT Đặt vấn đề Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn 80 bệnh nhân . Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn. Báo cáo trường hợp Bệnh nhân nam sinh năm 1983 hiếm muộn nguyên phát 10 năm. BN được phẫu thuật cắt giãn tĩnh mạch tinh 2 bên vào 9 2013. Tinh trùng đồ không có tinh trùng. Các đặc tính sinh dục phụ bình thường. Tinh hoàn 2 bên 20mL mào tinh và ống dẫn tinh bình thường tĩnh mạch thừng tinh không giãn. FSH 8.18 IU L LH 4.71 IU L Prolactin 10.47 ng mL T 3.92 ng mL E2 40.23 pg mL và T E2 9.2. Karyotype 46XY t Y 12 q12 p11.2 và AZF bình thường. Sinh thiết tinh hoàn 2 bên ngưng sinh tinh ở tinh bào II không có tinh tử và tinh trùng trưởng thành. Bàn luận Chúng tôi trình bày 1 trường hợp chuyển đoạn hỗ tương giữa Y và NST thường số 12 ít gặp gây vô tinh do sinh tinh nửa chừng sớm. Cần thêm các báo cáo để hiểu thêm về các biểu hiện lâm sàng cơ chế bệnh sinh và các tác động lên khả năng sinh sản của bệnh nhân. Từ khoá chuyển đoạn nhiễm sắc thể vô tinh sinh tinh nửa chừng. ABSTRACT A Y 12 TRANSLOCATION PRESENTING AS AZOOSPERMIA AND EARLY MATURATION ARREST - REVIEW of Y AUTOSOME TRANSLOCATIONS Background and Aims Translocations between Y chromosome and autosomes Y A excluding between Yq12 and short arm of acrocentric chromosomes are relatively rare and associated with infertility in 80 patients. Less than 5 cases with a Y 12 translocation have been reported in the literature. Case presentation A 36 year-old man was admitted to our Department of Infertility because of history of 10 year primary infertility. Her wife was healthy and 29 years old. He had been operated for bilateral varicoceles 6 years ago. He was phenotypically and .