Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Bài giảng Đột biến gen (Bệnh phân tử)

Bài giảng Đột biến gen với mục tiêu nhằm giúp các bạn trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen; Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người (Hemoglobin, Thalassemia, Xeroderma Pigmentosum). Mời các bạn cùng tham khảo! | ĐỘT BIẾN GEN Bệnh phân tử ĐỘT BIẾN GEN Mục tiêu -Trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen. - Giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người Hemoglobin Thalassemia Xeroderma Pigmentosum . ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm Là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gen. Khi đột biến tạo ra các allele khác nhau. Do biến đổi 1 Nu hay nhiều Nu. Không phát hiện được khi quan sát tế bào học. Đột biến tự nhiên Tần số đột biến tự nhiên đối với mỗi gen là ổn định. Mức độ đột biến mutation rate Tần số đột biến gen mutation frequency Mức độ đột biến gen Số lượng đột biến trên đơn vị sinh học. Ví dụ Tỉ lệ đột biến ở hội chứng loạn sản sụn là khoảng 4 đột biến trên 100.000 giao tử thường ghi tắt là 4.10-5. Tần số đột biến Tỷ lệ của một loại đột biến cụ thể trong một nhóm các sinh vật riêng lẻ. Ví dụ đối với hội chứng loạn sản sụn tần số đột biến trong Hoa Kỳ là khoảng 2.10-4 có nghĩa là khoảng 1 20.000 người trong dân số Mỹ mang đột biến. I. Phân loại đột biến gen 1. Ảnh hưởng lên cấu trúc của gen 2. Ảnh hưởng lên cấu trúc của protein 3. Nguồn gốc các đột biến 1. Ảnh hưởng lên cấu trúc của gen Đột biến gen hay đột biến điểm point muattions Thay thế Nu Mất Nu Thêm Nu Đột biến gen hay đột biến điểm Biến đổi rất nhỏ trên một đoạn DNA thường liên quan đến 1 Nu hay 1 cặp Nu. Đột biến thay thế Thay một Nu này bằng một Nu khác Đồng chuyển Transition pirimidine pirimidine C T purine purine A G Đồng chuyển Transition Đột biến gen hay đột biến điểm Đảo chuyển Transversion Khi pirimidine được thay thế bởi purine hay purine bởi pirimidine C T A G Đột biến gen hay đột biến điểm Mất Nu Deletions Mất 1 Nu của gen Thêm Nu Insertions Thêm 1 Nu vào gen. I. Phân loại đột biến gen tt 1. Ảnh hưởng lên cấu trúc của gen 2. Ảnh hưởng lên cấu trúc của protein 2.1. Đột biến lệch khung Sự thêm một base hay làm mất một base các codon sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau. 2.1. Đột biến lệch khung Hình 4. 5. Đột biến thêm