Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe phụ nữ
Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc Cystic Hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc Cystic Hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array
Tuyết Vân
9
8
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Bài viết trình bày đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN VỚI THAI CÓ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY HOẶC CYSTIC HYGROMA VÙNG GÁY BẰNG KỸ THUẬT SNP ARRAY Hoàng Thị Ngọc Lan1 2 Phạm Minh Đức1 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Lê Phương Thảo2 Trần Danh Cường1 2 Đặng Anh Linh 2 Nguyễn Thị Bích Vân1 2 Nguyễn Thị Mỹ Anh2 Đoàn Thị Thanh Huyễn2 Bùi Đức Thắng2 TÓM TẮT 13 hoặc CH vùng gáy là 21 21 . Nhóm CH đơn độc Mục tiêu Đánh giá bất thường di truyền ở có tỷ lệ bất thường di truyền cao hơn so với tăng thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy KSSG KSSG đơn độc. Kỹ thuật SNP array cải thiện khả hoặc Cystic Hygroma CH vùng gáy. Phương năng phát hiện các bất thường di truyền so với pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Đối tượng karyotyping. Phối hợp SNP array và karyotyping 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu thai nhi có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy. dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ Từ khóa SNP array chẩn đoán trước sinh. thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể tăng khoảng sáng sau gáy cystic hygroma karyotyping tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. Kết quả Tỷ lệ biến thể số lượng bản sao CNV SUMMARY gây bệnh phát hiện bằng SNP array 21 21 GENETIC DIAGNOSIS IN FETUSES 7 33 trong đó 1 triomy 13 1 trisomy 18 1 DETECTED WITH INCREASED trisomy 21 1 monosomy X 1 khảm 47 XXY NUCHAL TRANSLUCENCY OR 30 và 2 trường hợp phát hiện CNV gây bệnh CYSTIC HYGROMA OF NUCHAL BY mà karyotyping không thể phát hiện. Ngoài ra 3 SNP ARRAY CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở 2 trường hợp Objective Assessment of genetic mà SNP array phát hiện karyotyping không thể abnormalities of fetus detected with nuchal fluid phát hiện. Tỷ lệ CNV gây bệnh trong từng nhóm collections increased nuchal translucency or tăng KSSG đơn độc 15 3 20 CH đơn độc cystic hygroma of nuchal. Methods A cross- 30 3 10 tăng KSSG kèm bất thường cấu trúc sectional descriptive. Subjects 33 fetuses khác 50 1 2 và CH kèm .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Hiệu quả sinh thiết phôi túi và chuyển một phôi túi đông lạnh trong chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia
Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản
Bài giảng Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các bệnh tim mạch - PGS.TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương
Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy
Phân tích đặc điểm lâm sàng và di truyền học trên một bệnh nhân được chẩn đoán Charcot- Marie-Tooth
Khảo sát tỷ lệ phát triển phôi nang, phôi phân cắt trong điều kiện nuôi cấy phôi đơn giọt phục vụ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không xâm lấn
Giáo trình Di truyền y học - ĐH Huế
Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh
Nghiên cứu sự phát triển phôi sau sinh thiết để chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Kết quả bước đầu nghiên cứu hình thái phôi sau sinh thiết để chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.