Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Ngoại di truyền trong các bệnh lý bẩm sinh và rối loạn phát triển lan tỏa

Cho đến nay, đã có nhiều bệnh lý được xem là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố môi trường và di truyền. Tuy nhiên, cơ chế tác động giữa gen và các yếu tố môi trường vẫn đang còn được nghiên cứu chi tiết hơn. Trong thời gian gần đây, một khái niệm mới đã được đưa ra với tên gọi “cơ chế ngoại di truyền”, cơ chế này có thể gây ảnh hưởng đến chức năng của gen và có thể chịu tác động từ các yếu tố môi trường. Từ đây, một câu hỏi. | Ngoại di truyền trong các bệnh lý bẩm sinh và rối loạn phát triển lan tỏa I. Giới thiệu Cho đến nay đã có nhiều bệnh lý được xem là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố môi trường và di truyền. Tuy nhiên cơ chế tác động giữa gen và các yếu tố môi trường vẫn đang còn được nghiên cứu chi tiết hơn. Trong thời gian gần đây một khái niệm mới đã được đưa ra với tên gọi cơ chế ngoại di truyền cơ chế này có thể gây ảnh hưởng đến chức năng của gen và có thể chịu tác động từ các yếu tố môi trường. Từ đây một câu hỏi đã nảy sinh - liệu mối tương tác môi trường - gen thông qua cơ chế ngoại di truyền có liên quan với các bệnh lý về tâm thần và phát triển thần kinh hay không Vậy ngoại di truyền là gì Có thể hiểu đây là một cơ chế nội tại có khả năng làm thay đổi chức năng gen thông qua tác động trên ADN về mặt hóa học hoặc thông qua ảnh hưởng trên các protein histone thành phần trong cấu trúc của chromosome mà không làm thay đổi trình tự của chuỗi ADN. Nếu xem trình tự chuỗi ADN là các nốt trên một bản nhạc thì yếu tố ngoại di truyền là các nốt chốt nốt cách giúp cho thấy cách mà giai điệu của bài nhạc sẽ được chơi. Bài viết này sẽ xoay quanh các bệnh lý bẩm sinh và các rối loạn phát triển lan tỏa liên quan với các rối loạn ngoại di truyền. II. Các bệnh lý bẩm sinh liên quan hiện tượng in dấu bộ gen In dấu bộ gen là một hiện tượng di truyền đặc trưng bởi hiện tượng một số gen theo một cách thức chuyên biệt được biểu hiện chỉ ở bố hoặc mẹ. Đây là một trong những ví dụ đầu tiên về hiện tượng ngoại di truyền được phát hiện ở con người. Trong hiện tượng này một trong số hai alen từ bố và mẹ sẽ bị bất hoạt thông qua cơ chế ngoại di truyền. Một ví dụ cụ thể là hiện tượng in dấu di truyền ở gen SNRPN nằm trên nhiễm sắc thể NST 15q12 thông thường thì alen có nguồn gốc từ mẹ sẽ bị bất hoạt và alen từ bố được thể hiện. Ngược lại gen UBE3A nằm trên cùng NST với SNRPN lại có hiện tượng in dấu trái ngược alen từ mẹ được thể hiện từ bố bị bất hoạt . Nếu một nguyên nhân nào đó làm mất .