Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Đột biến gen BTK trên bệnh nhân thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Đột biến gen BTK trên bệnh nhân thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X
Bảo Châu
180
5
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Nghiên cứu tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Nghiên cứu Y học ĐỘT BIẾN GEN BTK TRÊN BỆNH NHÂN THIẾU GAMMAGLOBULIN MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ X Hoàng Anh Vũ*, Phan Thị Xinh**, Nguyễn Hoàng Mai Anh***, Hoàng Lê Phúc*** TÓM TẮT Giới thiệu: Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (X‐linked agammaglobulinemia (XLA) là một dạng suy giảm miễn dịch tiên phát mà chẩn đoán lâm sàng thường phải phân biệt với nhiều dạng rối loạn miễn dịch khác. Đột biến gen BTK là nguyên nhân gây bệnh trong phần lớn các trường hợp và được xem như một dấu ấn sinh học quan trọng giúp hỗ trợ chẩn đoán cũng như tư vấn di truyền. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình phát hiện và mô tả các đột biến gen BTK trên bệnh nhân trẻ em Việt Nam bị XLA. Đối tượng và phương pháp: Chúng tôi tiến hành phân tích đột biến gen BTK từ RNA trong máu ngoại vi của 22 bệnh nhân. Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen BTK được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: Có 13 bệnh nhân mang đột biến gen BTK được phát hiện (59%), gồm 8 đột biến mất đoạn, 4 đột biến điểm và 1 đột biến chèn đoạn. Các đột biến không tập trung mà phân bố rải rác trên khắp chiều dài gen BTK từ exon 2 – 19. Kết luận: Phổ đột biến gen BTK trên bệnh nhân Việt Nam rất đa dạng, cần được khảo sát toàn bộ các vùng của gen này cho trường hợp muốn xác định chẩn đoán XLA. Từ khóa: Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X, đột biến gen BTK, giải trình tự chuỗi DNA. .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Đột biến gen - Nguyễn Quang Anh
Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
Đột biến gen (Bài tập tự luyện)
Bài tập Đột biến gen
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
Bài giảng Giới thiệu về đột biến gen - TS.BS. Hoàng Anh Vũ
Bài giảng Đột biến gen
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bài giảng Đột biến gen
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.