Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau Alzheimer ở người cao tuổi. Bệnh đặc trưng bởi sự thoái hóa có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen, dẫn đến giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng đến việc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 514 - THÁNG 5 - SỐ 1 - 2022 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN SNCA VÀ GEN PARK7 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON Trần Tín Nghĩa Trần Vân Khánh Trần Huy Thịnh TÓM TẮT 56 thần kinh trong vùng chất đen chính là làm giảm Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ hàm lượng dopamin là chất ảnh hưởng đến việc biến thứ hai sau Alzheimer ở người cao tuổi. Bệnh đặc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo trưng bởi sự thoái hóa có chọn lọc của các tế bào cho quá trình co cơ diễn ra bình thường. Sự thoái dopaminergic ở phần đặc chất đen dẫn đến giảm hàm hóa này là kết quả cộng gộp của nhiều yếu tố lượng dopamin ảnh hưởng đến việc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra như sự nhạy cảm mang tính chất di truyền bình thường. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh những tác động xấu gây ra bởi môi trường xung học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quanh và do đột biến một số gen chủ chốt 1 . quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Với quan niệm rằng bệnh phát sinh từ những Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên biến đổi đầu tiên xảy ra trong gen các nhà khoa gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến học trên thế giới đã đi sâu vào nghiên cứu các hành trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. đột biến gen trên các bệnh nhân Parkinson. Cho Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đến nay rất nhiều loại đột biến gen khác nhau đã đột biến trên gen SNCA và gen PARK7. Kết quả cho được phát hiện trong đó đột biến trên 5 gen chủ thấy tỷ lệ đột biến gen SNCA chiếm 5 71 đột biến chốt bao gồm α-Synuclein SNCA Leucine-rich gen PARK7 chiếm 2 86 không có đột biến 91 43 . repeat kinase2 LRRK2 parkin PARK2 PTEN- Độ tuổi trung bình 56 3 . Tỷ lệ nam nữ 1 19. Từ khóa Parkinson đột biến gen SNCA PARK7 induced putative kinase 1 PINK1 và DJ-1 PARK7 được cho là nguyên nhân gây bệnh SUMMARY Parkinson 2 . IDENTIFICATION OF SNCA AND PARK7
