Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase thể mất muối nặng

Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN CYP21A2 CỦA GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ MẤT MUỐI NẶNG Ngô Thị Thu Hương1, Nguyễn Phú Đạt1, Trần Huy Thịnh1, Vũ Chí Dũng1,2, Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh. Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến gen CYP21A2, thể mất muối khác trên thế giới thì tỷ lệ chung người mang I. ĐẶT VẤN ĐỀ gen dị hợp tử là 1/55 [4; 5]. Trong xã hội, phần Tăng sản thượng thận bẩm sinh lớn bố mẹ đều là người lành mang gen bệnh (congenital adrenal hyperplasia) thể thiếu thì khả năng sinh con bị bệnh là 25%, 50% enzym 21-OH là bệnh lý di truyền do đột biến người lành mang gen bệnh. Đến nay, đã có gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 6, bệnh hơn 100 đột biến đã được công bố gây bệnh gây nên rối loạn quá trình sinh tổng hợp trên gen CYP21A2 thường gặp là đột biến mất hormon vỏ thượng thận gây bệnh cảnh lâm đoạn, chuyển đoạn, nhân đoạn, đột biến điểm sàng cơn suy thượng thận cấp hoặc