Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong chẩn đoán lâm sàng các bất thường về di truyền : Hội chứng vi mất nhân đoạn nhiễm sắc thể trên bệnh nhân chậm phát triển

Bài viết nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong việc chẩn đoán, xác định nguyên nhân, tầm soát sớm các bất thường về di truyền góp phần vào việc tham vấn, điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân. | Ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong chẩn đoán lâm sàng các bất thường về di truyền : Hội chứng vi mất nhân đoạn nhiễm sắc thể trên bệnh nhân chậm phát triển Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT ARRAY-CGH TRONG CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG CÁC BẤT THƯỜNG VỀ DI TRUYỀN : HỘI CHỨNG VI MẤT/NHÂN ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRÊN BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN VẬN ĐỘNG VÀ/HOẶC ĐA DỊ TẬT BẨM SINH Huỳnh Minh Tuấn*, Trần Công Toại*. TÓM TẮT Đặt vấn đề: Trên 50% bệnh nhân chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật bẩm sinh có xét nghiệm di truyền thường qui âm tính. Array-CGH dựa trên sự lai phân tử ADN bệnh nhân và chứng trên hệ thống vi lưới ADN, góp phần chẩn đoán 10-20% các hội chứng di truyền liên quan đến các vi đột biến nhiễm sắc thể. Phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong chẩn đoán các vi đột biến nhiễm sắc thể trên bệnh nhân chậm phát triển tâm thần vận động và/hoặc đa dị tật bẩm sinh. Kết quả: Array-CGH góp phần chẩn đoán các vi đột biến nhiễm sắc thể thường gặp : hội chứng vi mất/nhân đoạn 15q11.2, vi mất/nhân đoạn16p11.2, Charcot-Marie-Tooth, Di Georges/vi nhân đoạn 22q11.2, hội chứng Sotos/vi nhân đoạn 5q35. Kết luận: Sau cùng, chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong việc chẩn đoán, xác định nguyên nhân, tầm soát sớm các bất thường về di truyền góp phần vào việc tham vấn, điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân. Từ khóa: Array-CGH, vi đột biến nhiễm sắc thể, chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật bẩm sinh. ABSTRACT APPLICATION OF ARRAY-CGH (COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION) IN ROUTINE CLINICAL DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS: MICRODELETION OR MICRODUPLICATION SYNDROME IN PATIENTS WITH NEURODEVELOPMENTAL DELAY AND/OR MULTIPLE CONGENITAL ABNORMALITIES Huynh Minh Tuan, Tran Cong Toai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 2 - 2016: 111 - 123 Introduction: More than 50% patients with .