Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1
Mộng Nhi
677
31
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS), . Mời các bạn cùng tham khảo! | Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1 SMARD1 ThS.BS Nguyễn Thuỵ Minh Thư. BS. Đỗ Phước Huy. Thai phụ khám tại BV Hùng Vương - Tiền căn 3 bé gái mất vì nhược cơ suy hô hấp IUGR. - Thai kì lần này IUGR 1 Bệnh lý di truyền 2 Bệnh lý thần kinh cơ Bệnh teo cơ tuỷ sống SMAs Nhóm bệnh lý thần kinh cơ có tính chất di truyền Phá huỷ tế bào vận động ở sừng trước tuỷ sống gt mất dần chức năng các cơ chi phối. Phân loại Dựa theo nhóm cơ bị ảnh hưởng Gốc chi ngọn chi Bất thường về di truyền bất thường NST 5 hay không. Simic G. 2008 . Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica 116 3 223 234. Ca lâm sàng Bé trai 6 tháng tuổi nhập viện vì suy hô hấp - Con 4 4 sinh 2200g sinh thường đủ tháng. Khóc ngay sau sanh. - Mẹ thiểu ối khi có thai. Tiền căn gia đình - Con Nữ đủ tháng CNLS 1600g tay chân nhỏ. Mất 4d sau sanh. - Con 2 4 Nữ đủ tháng CNLS 2200g chậm phát triển tâm vận tay chân nhỏ. Mất lúc 2 tuổi vì khò khè khó thở. - Con Nữ 30w CNLS 1000g chậm phát triển tâm vận tay chân nhỏ co quắp. Mất lúc 18 tháng vì khò khè khó thở. Chậm phát triển vận động. Chu vi vòng đầu 35cm Sức cơ 4 5 Bàn chân dị hình kích thước nhỏ. Kết quả cận lâm sàng X-Quang ngực thẳng Vòm hoành P nâng cao MSMS bình thường. Khí máu động mạch Các chỉ số khác Trong giới hạn bình thường. Chưa làm xét nghiệm DMD SMA. Grohmann K. Varon R. Stolz P. Schuelke M. Janetzki C. Bertini E. Hübner C. 2003 . Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 SMARD1 . Annals of Neurology 54 6 719 724. Simic G. 2008 . Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica 116 3 223 234. NM_002180.2 IGHMBP2 c.1334A gt C p.His445Pro Not reported in ClinVar Bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp SMARD1 OMIM 604320 Guenther U.-P. Handoko L. Laggerbauer B. Jablonka S. Chari A. Alzheimer M. Fischer U. 2009 . IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 DSMA1 . Human Molecular Genetics
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng chuyên đề Thần kinh học: Xơ cột bên teo cơ
XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 1)
XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Kỳ 2)
Viêm teo niêm mạc dạ dày mạn tính hay thoái hoá niêm mạc dạ dày (Kỳ 1)
Viêm teo niêm mạc dạ dày mạn tính hay thoái hoá niêm mạc dạ dày (Kỳ 2)
Bài giảng Tổn thương cơ bản của tế bào và mô - BS. Nguyễn Hồng Phong
Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa 2013 - Chương 7: Thần kinh
Tài liệu: BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ
XƠ CỘT BÊN TEO CƠ
BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.