Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Báo cáo ca: Đột biến gen mới của thể thiếu men 17 hydroxylase 17,20 lyase một thể hiếm gặp của tăng sinh thượng thận bẩm sinh
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Báo cáo ca: Đột biến gen mới của thể thiếu men 17 hydroxylase 17,20 lyase một thể hiếm gặp của tăng sinh thượng thận bẩm sinh
Hoàng Minh
66
8
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm bệnh hiếm gặp, di truyền trên gen lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thiếu hụt một số men cần thiết cho quá trình tổng hợp các hormone steroids của tuyến thượng thận. Tùy theo loại men bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt men, bệnh nhân sẽ có những thay đổi khác nhau trong tổng hợp các hormone glucocorticoid, mineralocorticoid và steroid sinh dục; dẫn đến biểu hiện lâm sàng và điều trị hormone thay thế khác nhau. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 BÁO CÁO CA ĐỘT BIẾN GEN MỚI CỦA THỂ THIẾU MEN 17-HYDROXYLASE 17 20-LYASE MỘT THỂ HIẾM GẶP CỦA TĂNG SINH THƯỢNG THẬN BẨM SINH Đỗ Đăng Trí1 Tạ Thành Hưng2 TÓM TẮT Mục tiêu Tăng sinh thượng thận bẩm sinh TSTTBS là một nhóm bệnh hiếm gặp di truyền trên gen lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một số men cần thiết cho quá trình tổng hợp các hormone steroids của tuyến thượng thận. Tùy theo loại men bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt men bệnh nhân sẽ có những thay đổi khác nhau trong tổng hợp các hormone glucocorticoid mineralocorticoid và steroid sinh dục dẫn đến biểu hiện lâm sàng và điều trị hormone thay thế khác nhau. Thể thiếu men 17α-hydroxylase 17 20-lyase 17- OHD gây ra bởi các đột biến trên gen CYP17A1 là dạng hiếm gặp nhất chỉ chiếm 1 các trường hợp của TSTTBS. Chúng tôi báo cáo một đột biến mới trên gen CYP17A1 và mối liên quan của đột biến này với cơ chế bệnh sinh của thể 17-OHD. Phương pháp nghiên cứu Báo cáo ca. Kết quả Một bệnh nhân nữ 10 tuổi có cha mẹ là hôn nhân đồng huyết thống nhập viện vào khoa Thận-Nội tiết tại bệnh viện Nhi Đồng 1 với bệnh cảnh tăng huyết áp 160 100 mmHg . Lâm sàng không ghi nhận các dấu hiệu của phát triển dậy thì. Xét nghiệm ban đầu ghi nhận hạ kali máu và kiềm chuyển hóa. Chẩn đoán 17-OHD được đặt ra do bệnh nhân có nồng độ aldosterone renin cortisol máu buổi sáng thấp corticotropin ACTH máu tăng và 17-OH progesterone máu trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân có kết quả nhiễm sắc thể đồ 46 XX. Bệnh nhân được tầm soát đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới và được khẳng định bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Kết quả phát hiện đột biến đồng hợp tử mới c.1322G gt A p.Arg441His trên gen CYP17A1. Phát hiện này phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng và những thay đổi nội tiết của bệnh nhân. Bệnh nhân được điều trị với hydrocortisone đường uống. Kết quả huyết áp ACTH renin aldosterone và điện giải trong máu đều trở về giá trị bình thường. Kết luận Ca lâm sàng .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Báo cáo Chẻ đôi đốt sống thể kín báo cáo loạt ca
Giải trình tự gen vùng đích phát hiện đột biến dị hợp tử mới trên gen TGM1 gây bệnh vảy da cá ở một bệnh nhi tại Việt Nam: Báo cáo ca bệnh
Đốt u phổi ác tính bằng sóng cao tần ở bệnh nhân không thể phẫu thuật: Nghiên cứu loạt ca lâm sàng trên 32 bệnh nhân
Đề tài: thiết kế nguyên lý hoạt động của động cơ đốt trong song hành
Cường insulin bẩm sinh do đột biến gen HNF4A báo cáo ca bệnh
Chẻ đôi đốt sống thể kín: Báo cáo loạt ca
Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh
Phân biệt viêm phổi bệnh nhân COPD với đợt cấp COPD – tổng quan tài liệu và bàn luận qua báo cáo ca bệnh
Báo cáo " ứng dụng phương pháp thân chủ trọng tâm vào một ca tham vấn trên báo in"
Báo cáo nông nghiệp:" Ảnh hưởng của nhiệt độ đến quá trình kết nối các đốt sống và tạo dị tật xương sống ở cá ngựa vằn (Danio rerio)"
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.