Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh

Bài viết Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh báo cáo chi tiết một ca bệnh nhi đã được tiếp cận chẩn đoán và điều trị LQTS bẩm sinh có đột biến gen SCN5A đã được chẩn đoán xác định, phân tầng nguy cơ, điều trị và theo dõi dựa trên thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen tại Viện Tim mạch Việt Nam, Bệnh viện Bạch Mai. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG QT DÀI BẨM SINH BÁO CÁO MỘT CA BỆNH Trương Thanh Hương1 2 Nguyễn Hoàng Hiệp3 Trần Song Giang2 Đỗ Doãn Lợi1 2 Đoàn Thị Kim Phượng1 Kim Ngọc Thanh1 2 Lê Hồng An2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bạch Mai 3 UT Southwestern Medical Center Hội chứng QT dài Long QT Syndrome LQTS bẩm sinh là bệnh lý rối loạn kênh ion di truyền đặc trưng là kéo dài thời gian tái khử cực thất và đột tử. Chúng tôi báo cáo 1 trẻ nam 5 tháng tuổi tiền sử gia đình có anh trai và chị gái đột tử có triệu chứng mệt thỉu và có khoảng QT hiệu chỉnh corrected QT QTc 548ms trên điện tâm đồ. Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gen SCN5A kiểu dị hợp tử NM_000335.4 c.1231G gt A NP_000326.2 p.Val411Met . Bệnh nhi được chẩn đoán LQTS loại 3 và được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Bệnh nhi được điều trị bằng propranolol với liều khởi đầu 1 mg kg 24 giờ sau đó tăng lên 1 5 mg kg 24 giờ kết hợp tránh sử dụng thuốc và thức ăn làm kéo dài khoảng QTc. Sau 7 tháng điều trị trẻ dung nạp tốt không có triệu chứng với khoảng QTc giảm còn 474ms. Thành công bước đầu này gợi ý hiệu quả của chiến lược chẩn đoán và điều trị LQTS dựa trên phân tầng nguy cơ sử dụng thông tin lâm sàng điện tâm đồ và xét nghiệm gen. Từ khoá hội chứng QT dài bẩm sinh tiền sử gia đình đột tử đột biến gen SCN5A chẹn beta giao cảm propranolol. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Đột tử do tim là gánh nặng sức khỏe cộng Cho đến nay có khoảng 20 loại LQTS đã được đồng với tỉ lệ xảy ra khoảng 50 ca trên 100.000 phát hiện với các cơ chế đột biến tại nhiều gen dân mỗi năm.1 Trong đó các rối loạn nhịp tim khác nhau khiến biểu hiện điên tâm đồ rất đa di truyền như hội chứng QT dài Long QT dạng. Nói chung hình ảnh điện tâm đồ có thể syndrome LQTS bẩm sinh là nhóm nguyên gợi ý thể bệnh như LQTS loại 2 thường có sóng nhân quan trọng gây đột tử do tim.2 3 Đây là cơ T dạng khía LQTS loại 3 thường có sóng T xuất sở để các khuyến cáo gần đây đề xuất chiến hiện muộn đôi khi xuất hiện đoạn ngừng xoang lược sàng lọc và .