Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Y khoa - Dược
Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Trang Ðài
58
8
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN RB1 Ở BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC MỘT MẮT Đào Nguyễn Hà Linh1 Nguyễn Văn Huy2 Phạm Trọng Văn1 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Mắt Trung ương U nguyên bào võng mạc UNBVM một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB1. Chẩn đoán UNBVM chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng. Đây là khối u không thể sinh thiết trước khi mổ cắt bỏ nhãn cầu do nguy cơ gây phát tán tế bào ác tính ra ngoài do đó chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng. Trong nghiên cứu này 16 bệnh nhân bị bệnh một mắt cần cắt bỏ nhãn cầu cho thấy tuổi phát hiện trung bình là 26 3 18 tháng. Triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất là ánh đồng tử trắng với 81 3 . Đa số bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn E chiếm 93 7 và có duy nhất 1 bệnh nhân có tiền sử gia đình chiếm 6 3 . Tỷ lệ bệnh nhân bị bong võng mạc cao chiếm 56 3 . Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon 11 14 và đột biến vị trí cắt nối exon - intron 3 14 . Trong 11 đột biến trên exon có 10 đột biến điểm 2 đột biến lệch khung 7 đột biến tạo mã kết thúc và 1 đột biến sai nghĩa và 1 đột biến mất đoạn lớn. Trong 14 loại đột biến có 1 đột biến mới chưa được công bố. Từ khóa u nguyên bào võng mạc gen RB1. I. ĐẶT VẤN ĐỀ U nguyên bào võng mạc UNBVM là một có ý nghĩa quan trọng.1 loại khối u võng mạc retinoblastoma ác tính. UNBVM xảy ra khi đột biến bất hoạt cả Đây là loại ung thư nội nhãn hay xuất hiện nhất hai alen của gen áp chế khối u RB1.2 Bệnh di ở trẻ em với tỷ lệ là 1 15.000 hay 1 18.000 trẻ truyền trên nhiễm sắc thể thường gây nên bởi sơ sinh còn sống. UNBVM chiếm 4 trong số đột biến gen RB1. RB1 là gen áp chế khối u các khối u ác tính ở trẻ em. Chẩn đoán UNBVM đầu tiên được tìm thấy nằm tại vị tr 13q14.2 có chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng ánh kích thước DNA là 183 kb gồm 27 exon mã hóa đồng tử trắng lác
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Lâm sàng và tình trạng đột biến gen của một số ca bệnh mucopolysaccharidosis Typ II
Mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh vảy nến thể mủ ở Việt Nam
Nghiên cứu một số đặc điểm cận lâm sàng và đột biến exon 2 gen KRAS của 35 bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2021
Luận án Tiiến sĩ chuyên ngành Ung thư: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Tóm tắt luận án tiễn sĩ chuyên ngành Ung thư: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Bài giảng Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát do thiếu hụt kháng thể
Luận án Tiến sĩ Nhi khoa: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của ung thư biểu mô vảy mũi xoang tại Trung tâm ung bướu Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.