Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Di truyền Y học part 4

Theo kinh điển, muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN, cấu tạo ra các kháng thể, cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb, các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật. Quy trình nghiên cứu này được gọi là quy trình của di truyền học kinh điển. Khi phát. | Page 64 of 204 Theo kinh điển muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN cấu tạo ra các kháng thể cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật. Quy trình nghiên cứu này được gọi là quy trình của di truyền học kinh điển. Khi phát hiện ra các RFLP các đa hình độ dài của các đoạn ADN giới hạn thì người ta đã xây dựng được quy trình mới về phân lập gen. RFLP không những đã giúp cho người ta xây dựng được bản đồ gen người mà còn giúp khám phá ra các gen còn tiềm ẩn. Đầu tiên người ta phân lập các trình tự Nu đã được tạo dòng của ADN bộ gen có trong một bệnh phẩm di truyền locus bệnh trong một chức năng đang nghiên cứu hình thái học phát sinh sự biệt hóa trong chu kỳ tế bào hay trong một kiểu hình phenotyp của tế bào kiểu hình chuyển dạng của tế bào ung thư . Khi đoạn ADN nói trên đã được phân lập người ta tìm hiểu thông tin của nó dưới dạng trình tự Nu mã hóa từ đó suy ra trình tự acid amin của protein. Trong quá trình nghiên cứu không loại trừ phân lập ra những chuỗi trình tự Nu vô nghĩa. Quy trình nghiên cứu bắt đầu từ gen rồi mới đến protein nên người ta gọi là Di truyền học ngược Reverse genetic sau này gọi là phương pháp tạo gen đơn dòng định vị Positional cloning . Ví dụ về xác định bản đồ của gen bệnh mucoviscidose Về căn bệnh mucoviscidose người ta biết rất rõ các biểu hiện lâm sàng nhưng protein liên quan đến bệnh thì người ta không biết. Các nhà nghiên cứu đã biết nhờ phân tích liên kết gen trong nội bộ các gia đình có trẻ bị bệnh mucoviscidose thấy gen bệnh nằm trên NST số 7 giữa vị trí Met và locus D758 nhưng hai chuỗi trình tự Nu ấy cách xa nhau tới 1600 Kb. Họ phải dùng phương pháp tiến dần theo chiều dọc NST. Kỹ thuật này gồm cắt ADN thành nhiều đoạn nhờ enzym cắt. Họ để ý thấy đoạn ADN cắt nào nằm phía 5 được .