Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Mối liên quan giữa đa hình nucleotide đơn XRCC1 Arg399Gln với nguy cơ mắc lupus ban đỏ hệ thống

Xác định kiểu gen của đa hình XRCC1 Arg399Gln được thực hiện bằng kỹ thuật PCR - RFLP và được xác nhận bằng kỹ thuật giải trình tự DNA. Kết quả cho thấy tỉ lệ phân bố các kiểu gen Gln/Gln, Arg/Gln, Arg/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 12,8%, 39,2%, 48,0% và ở nhóm chứng lần lượt là 5,6%, 36,0%, 58,4%. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH NUCLEOTIDE ĐƠN XRCC1 ARG399GLN VỚI NGUY CƠ MẮC LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG Trần Tiến Đạt1, Trần Vân Khánh1, Tạ Thành Văn1, Nghiêm Trung Dũng2, Trần Huy Thịnh1, 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Bạch Mai Nhiều bằng chứng cho thấy tổn thương DNA có liên quan đến sự phát triển bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). XRCC1 là một trong những protein đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sửa chữa cắt bỏ base (BER). Do đó, chúng tôi tập trung vào đa hình Arg399Gln của gen XRCC1 trong tính nhạy cảm với SLE. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của 125 bệnh nhân SLE và 125 người khỏe mạnh. Xác định kiểu gen của đa hình XRCC1 Arg399Gln được thực hiện bằng kỹ thuật PCR - RFLP và được xác nhận bằng kỹ thuật giải trình tự DNA. Kết quả cho thấy tỉ lệ phân bố các kiểu gen Gln/Gln, Arg/Gln, Arg/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 12,8%, 39,2%, 48,0% và ở nhóm chứng lần lượt là 5,6%, 36,0%, 58,4%. Tỉ lệ alen Gln ở nhóm bệnh là 32,4%, ở nhóm chứng là 23,6%. Tỷ suất chênh (OR) đối với bệnh nhân SLE có kiểu gen Gln/Gln so với Arg/Gln hoặc Arg/Arg là 2,47 (95%CI = 0,98 - 6,24; p = 0,049). OR đối với alen 399Gln ở bệnh nhân SLE là 1,55 (95% CI = 1,05 - 2,30, p = 0,029). Nghiên cứu của chúng tôi xác nhận rằng đa hình XRCC1 Arg399Gln có thể làm tăng nguy cơ mắc SLE. Từ khóa: Lupus ban đỏ hệ thống, XRCC1, Arg399Gln, đa hình I. ĐẶT VẤN ĐỀ Lupus ban đỏ hệ thống (SLE – Systemic Lupus Erythematosus) là bệnh lý của mô liên kết có tổn thương nhiều cơ quan do hệ thống miễn dịch của cơ thể bị rối loạn, đặc trưng bởi sự có mặt của kháng thể kháng nhân và nhiều tự kháng thể khác. Tỷ lệ mắc SLE khác nhau tùy theo nghiên giảm của hệ thống sửa chữa DNA ở bệnh nhân SLE đã dẫn đến sự tích tụ các đứt gãy trong DNA [4]. Sự tích tụ các đoạn DNA đứt gãy kết hợp với các protein nhân tế bào có thể hình thành các kháng nguyên miễn dịch, gây sản sinh kháng thể và đáp ứng tự miễn ở những người nhạy cảm [5]. cứu của các tác giả trên thế giới, từ 14 - 172 XRCC1 là một trong