Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ 2 - 2022 PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH -THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN SANGER Nguyễn Phan Long1 Lê Thị Phương2 Vương Vũ Việt Hà2 3 Phan Tuấn Nghĩa1 Trần Vân Khánh2 TÓM TẮT 38 followed by CD17 CD41 42 -28 CD95 respectively accounting for 22 20 8 4 the 61 -thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền lặn remaining mutations accounted for less than 4 . do đột biến gen HBB nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc Keywords -thalassemia -globin Sanger gene thể số 11 gây suy giảm tổng hợp chuỗi -globin. Mỗi sequencing HBB gene mutation năm có khoảng 60.000 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh -thalassemia trên toàn thế giới trong đó có Việt I. ĐẶT VẤN ĐỀ Nam. Trên 350 đột biến gây bệnh -thalassemia đã được công bố. Phát hiện người lành mang đột biến -thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền gen HBB gây bệnh -thalassemia có vai trò quan trọng do đột biến gen -globin Haemoglobin subunit trong tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh và chẩn Beta - HBB dài 1606bp nằm trên cánh ngắn NST đoán tiền làm tổ nhằm giảm tỉ lệ trẻ sinh ra bị bệnh. số 11 gây suy giảm tổng hợp chuỗi -globin.1 Sự Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định các suy giảm này làm thay đổi quá trình sản xuất đột biến trên gen HBB ở những người có nguy cơ cao Haemoglobin Hb trong máu. Tuỳ vào mức độ mang đột biến gen gây bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger . Kết quả xác định 10 chuỗi -globin suy giảm bệnh được chia thành 2 đột biến gây bệnh bao gồm CD26 HbE CD17 trường hợp 0 không có chuỗi -globin được CD41 42 CD95 CD35 CD71 72 IVS-I-1 -28 -88 tổng hợp -globin được tổng hợp ít . Có IVS-II-654. Trong đó CD26 HbE chiếm tỉ lệ cao nhất hơn 350 đột biến gây bệnh -thalassemia đã 38 tiếp theo là CD17 CD41 42 -28 CD95 chiếm tỉ được tìm ra trong đó đột biến phổ biến là thay lệ lần lượt là 22 20 8 4 các đột biến còn lại chiếm dưới 4 . đổi 1 nucleotide mất hoặc thêm oligonucleotide Từ khoá -thalassemia -globin giải trình tự dẫn tới lệch khung.2 Ở Việt Nam