Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene lặn Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào năm 1934. | Các bệnh di truyền do rối loạn chuyên hoá và các bệnh nhiêm săc thê 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria PKU PKU là một dị tật bẩm sinh được di truyền do gene lặn Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào năm 1934. Trẻ sơ sinh bị bệnh này là do đột biến gene gan không có khả năng tông hợp phenylalanine hydroxylase nên dẫn đến tình trạng không chỉ kìm hãm sự chuyên hoá phenylalanine thành tyrozine mà còn gây ra ứ đọng phenylalanine trong máu làm tăng sự phân giải phenyalanine thành axit phenylpyruvic cũng bị tích tụ trong máu. Cả phenylalanine và phenylpyruvic khi lên não nhiều sẽ đầu độc tế bào thần kinh. Bản thân nước tiêu thải ra cũng có phenylalanine. Nếu đột biến gene lặn xảy ra ở một khâu khác làm kìm hãm hoạt động của enzyme tyrozinase là enzyme xúc tác phản ứng chuyên hoá tyrozine thành melanine dẫn tới bạch tạng. Nhiều nước ngày nay đã đặt ra thủ tục đê chẩn đoán cho mọi trẻ sơ sinh phát hiện sớm dạng đồng hợp PKU đê cho ăn khẩu phần kiêng đặc biệt nghèo phenylalanine cháo sữa ngựa hoặc khẩu phần ăn không có phenylalanine rau mật ong bơ . 1.2. Alcaptonuria Bateson 1902 và Garrod 1907 đã chứng minh rằng bệnh này do một gene lặn thường xảy ra ở các gia đình có người cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của bệnh này rất dễ nhận biết nước tiểu của bệnh nhân có màu đen do trong nước tiểu chứa một lượng lớn axit homogenetizic. Ở người bình thường axit homogenetizic sẽ được enzyme oxydase phân giải thành axit axetoaxetic. Khi thiếu enzyme oxydase thì axit homogenetizic không được phân giải và thải ra theo nước tiểu bị oxy hoá trong không khí tạo thành một hợp chất có màu đen. Khi còn bé tật bẩm sinh này chưa gây hậu quả nghiêm .