Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ

Thuật ngữ “Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” được dịch từ tiếng Anh “Preimplantation Genetic Diagnosis”, viết tắt là PGD. Kỹ thuật PGD hiện nay là một kỹ thuật hoàn chỉnh, cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con không mắc bệnh mà không phải chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai và bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Kỹ thuật PGD dựa trên việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi (invitro) và chỉ cấy. | CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ ĐẠI CƯƠNG Thuật ngữ Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ được dịch từ tiếng Anh Preimplantation Genetic Diagnosis viết tắt là PGD. Kỹ thuật PGD hiện nay là một kỹ thuật hoàn chỉnh cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con không mắc bệnh mà không phải chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai và bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Kỹ thuật PGD dựa trên việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi in-vitro và chỉ cấy trở lại vào lòng tử cung các phôi không có các bất thường về di truyền. PGD được báo cáo lần đầu tiên trên thế giới vào năm 1990. Trong báo cáo đăng trên tạp chí Nature Handyside và cộng sự Error Reference source not found- đã báo cáo các trường hợp có thai từ các phôi đã được sinh thiết và chẩn đoán di truyền bằng cách khuyếch đại DNA đặc trưng cho nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên trong 3 năm đầu phát triển chỉ có 1 số trường hợp sanh sống từ phôi PGD được báo cáo. Tuy nhiên từ khi kỹ thuật FISH fluorescent in situ hybridization bắt đầu được áp dụng trong PGD vào năm 1993-1994 để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể PGD đã phát triển nhanh chóng và số trường hợp PGD trên thế giới bắt đầu tăng mạnh. Chỉ trong vòng 2 năm sau đó hơn 100 trường hợp sinh sống từ phôi PGD đã được báo cáo trên thế giới Error Reference source not found. . Vào năm 1996 PGD tiếp tục một bước phát triển mới khi người ta bắt đầu xác định được chuyển đoạn nhiễm sắc thể và ứng dụng vào PGD. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền này giúp xác định các phôi không có các chuyển đoạn trước khi cấy vào tử cung Error Reference source not found. Từ năm 1999 PGD lại được mở rộng chỉ định để chẩn đoán phôi có mang các gen liên quan đến các bệnh lý về sau này ở đứa trẻ. Đây là một chỉ định mới so với các chỉ định trước đây của chẩn đoán tiền sản Error Reference source not found. . Chỉ định này cho phép bố mẹ có mang gen tiềm ẩn một bệnh lý được biết trước có thể sinh ra đời một trẻ hoàn toàn không mang gen bệnh. Điều này .