Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này. | Ứng dụng kỹ thuật FISH trong sàng lọc một số lệch bội nhiễm sắc thể cho chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Hỗ trợ sinh sản Hoàng Thị Hương Nguyễn Viết Tiến Đặng Thu Hằng ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG SÀNG LỌC MỘT SỐ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ CHO CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ Hoàng Thị Hương Nguyễn Viết Tiến Đặng Thu Hằng Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Tóm tắt Abstract Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ APPLICATION OF FISH IN SCREENING CHROMOSOME việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền ANEUPLOIDY FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Pre-implantation genetic diagnosis PGD Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị refers to genetic profiling of embryos prior to dạng để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi đặc biệt là các implantation and sometimes even of oocytes prior đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội to fertilization. In this study FISH was used as a hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ technique to screen some aneuploidies of PGD with tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc the aim to stop the congenital disorders in babies ngăn chặn những rủi ro này. Trong nghiên cứu FISH like Patau syndrome Edwards syndrome and được sử dụng như một kỹ thuật nhằm phát hiện một Down syndrome as well as others. Here we carried số lệch bội NST 13 18 21 X và Y . Ở đây 127 phôi ở giai out biopsy totally 127 embryos and the report đoạn phân chia 6-8 tế bào ngày 3 được tiến hành sinh showed that rate of normal embryos is 53 6 . And thiết. Kết quả cho thấy 53 6 phôi bình thường về số in the total 46 4 of abnormal embryos trisomy lượng các cặp NST đem lai và trong tổng số 46 4 phôi 13 Patau syndrome is 10 trisomy 18 Edwards mang bất thường NST có 10 mang hội chứng Patau syndrome 4 1 and trisomy 21 Down syndrome 4 1 mang hội chứng Edwards 18 4 mang hội chứng is up to 18 4 Turner syndrome 4 1 Klinefelter Down 4 1 Turner 2 Klinefelter
