Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh. | CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ BỆNH THALASSEMIA BS Đặng Quang Vinh Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Mỹ Đức Nội dung 1. Đặt vấn đề 2. Mục tiêu nghiên cứu 3. Đối tượng Phương pháp 4. Kết quả 5. Bàn luận 6. Kết luận Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền Thalassemia Bệnh di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường Việt Nam nằm trong vùng dịch tễ Trên 12 triệu người mang gen bệnh Gánh nặng cho trẻ gia đình và xã hội Chiến lược dự phòng Giảm số ca mới mắc hàng năm Sàng lọc sơ sinh Tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân Chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ PGT M PGT M Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh ĐỐI TƯỢNG PHƯƠNG PHÁP Thiết kế nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Báo cáo loạt ca Thời gian nhận mẫu 02 2017 05 2018 Địa điểm Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức IVFMD bệnh viện Mỹ Đức Tiêu chuẩn nhận loại Tiêu chuẩn nhận Các cặp vợ chồng có chỉ định thực hiện TTTON Cả hai vợ chồng đều mang gen gây bệnh Tiêu chuẩn loại Không đồng ý thực hiện kỹ thuật PGT-M Phương pháp tiến hành 1. Tạo phôi nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang ngày 5 2. Sinh thiết phôi sử dụng tia laser 3. Phân tích di truyền a. Tầm soát lệch bội NST b. Xác định sự hiện diện của gen bệnh 4. Chuyển phôi đông lạnh 5. Theo dõi thai định kỳ Yếu tố đánh giá kết quả Kết cục chính Tỷ lệ sinh sống sau chu kỳ chuyển phôi đầu tiên Kết cục phụ Tỷ lệ phôi lệch bội Tỷ lệ phôi không mang gen bệnh Tỷ lệ phôi mang gen bệnh thể dị hợp tử Tỷ lệ beta-hCG Tỷ lệ thai lâm sàng Tỷ lệ đa thai Tỷ lệ làm tổ Tỷ lệ sảy thai Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh KẾT QUẢ Đặc điểm bệnh nhân Đặc điểm Giá trị Tuổi vợ năm 33 4 5 9 Chỉ số khối cơ thể kg m2 20 7 2 4 Thời gian vô sinh năm 4 3 4 0 Nồng độ AMH ng ml 4 1 3 6 Chỉ định TTTON Ống dẫn trứng 5 27 8 Tinh trùng 7 38 9 Giảm dự trữ buồng trứng 1 5 5 Khác 5 27 8 Loại Thalassemia Alpha 8 44 4 Beta 10 55 6 Kết quả phân tích di truyền Nguyên bội Lệch bội Thể .
