Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report

Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG

Dystroglycanopathies, which are caused by reduced glycosylation of alpha-dystroglycan, are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by variable brain and skeletal muscle involvement. | Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Lethal perinatal hypophosphatasia caused by a novel compound heterozygous mutation: A case report

TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: A case report

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: A case report

A novel compound heterozygous mutation of the SMARCAL1 gene leading to mild Schimke immune-osseous dysplasia: A case report

Novel compound heterozygous mutations of DNAH5 identifed in a pediatric patient with Kartagener syndrome: Case report and literature review

Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.