Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy tinh

Nếu một trong hai vợ chồng mắc hội chứng xương bất toàn (XBT), con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh, nhưng mức độ gãy và độ trầm trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị bệnh do đột biến. XBT là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ mẹ mang thai, việc siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể nhận dạng tình trạng đột biến của gene. Trong nhiều trường hợp, các. | Sự bât toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy tinh Nếu một trong hai vợ chồng mắc hội chứng xương bất toàn XBT con cái có 50 nguy cơ mắc bệnh nhưng mức độ gãy và độ trầm trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị bệnh do đột biến. XBT là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ mẹ mang thai việc siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể nhận dạng tình trạng đột biến của gene. Trong nhiều trường hợp các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu đó là một dấu hiệu của chứng XBT. Một số biểu hiện hoặc hội chứng khác cũng có thể có XBT đi kèm chẳng hạn như tầm vóc nhỏ hội chứng mặt tam giác rối loạn hô hấp kém thính giác. Mỗi bệnh nhân có thể có những biểu hiện lâm sàng khác đi kèm. Các thể bệnh XBT - Thể 1 Là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh XBT. Bệnh nhân thiếu hụt hoặc sản sinh không collagen không đạt chất lượng. Collagen là một thành phần chủ yếu trong các mô liên kết của xương dây chằng răng và tròng trắng của mắt. Nên hiểu nôm na collagen giống như một dạng chất keo có tính chất gây kết dính. Do vậy khi thiếu hụt collagen thì xương dễ bị gãy. Tuy nhiên trong trường hợp này xương gãy có thể dễ chữa. - Thể 2 Cơ thể tạo collagen không thích hợp gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Thường trẻ sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh xám. Bệnh nhân thường có tầm vóc thấp có các biến chứng về hô hấp rối loạn về răng. - Thể 3 Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình. XBT là bệnh không thể chữa khỏi được. Cách điều trị phải dựa trên tình trạng riêng của từng bệnh nhân tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác. Phải có sự phối hợp của một đội ngũ thầy thuốc các chuyên khoa vật lý trị liệu y tá chuyên ngành nhân viên y tế cộng đồng. Nguyên tắc .